Una ontología médica es una representación informática que contiene, de forma explícita, conocimiento disponible sobre una enfermedad en concreto, las enfermedades secundarias y las relaciones que puedan existir entre ellas (comorbilidad), y que permite extraer información. Se trata de una herramienta muy potente ya que los conceptos están perfectamente identificados y la información contenida es independiente del idioma o de los sinónimos que se puedan emplear para designar un mismo concepto.
La EM es una enfermedad crónica y de larga evolución desde que aparecen los primeros síntomas y para entenderla bien es necesario integrar una gran cantidad de información que proviene de diversas fuentes: artículos científicos, bases de datos o información médica contenida en historias clínicas.
En el artículo que publica la revista Plos One, los investigadores utilizaron herramientas para el análisis de texto y escanearon, en paralelo, los datos de las historias clínicas anonimizadas de más de 600 pacientes con EM del Clínic y los artículos científicos relacionados con esta enfermedad que aparecen en PubMed, el portal de búsqueda de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos. De aquí se extrajeron las entidades conceptuales relacionadas con la enfermedad y otros datos para elaborar la ontología.
Para validar esta ontología específica, los investigadores cruzaron los resultados de las dos aproximaciones (Historias clínicas de pacientes y artículos sobre EM referenciados en Pubmed) para encontrar las comorbilidades y comprobaron que las enfermedades coexistentes encontradas eran las mismas. También les permitió descubrir relaciones que no estaban descritas en los textos.
Esta ontología médica, la primera que existe para Esclerosis Múltiple, ya se ha puesto a disposición de la comunidad científica, ya que está en el repositorio de ontologías Bioportal del Centro Nacional Americano para Ontologías Biomédicas, y permitirá avanzar en la investigación clínica y traslacional de esta enfermedad.
Referencia del artículo:
Malhotra A, Gündel M, Rajput AM, Mevissen HT, Saiz A, Pastor X, Lozano-Rubi R, Martinez-Lapiscina EH, Zubizarreta I, Mueller B, Kotelnikova E, Toldo L, Hofmann-Apitius M, Villoslada P.
PLoS One. 2015 Feb 9;10(2):e0116718. doi: 10.1371/journal.pone.0116718. eCollection 2015. PMID: 25665127