El grupo de investigación “Enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos del movimiento: investigación clínica y experimental” donde el dr. Rubén Fernández-Santiago es Junior Group Leader R3B, inició la ayuda “Beatriz de Pinoso” de la Agencia de Gestión de Ayudas Universitarias y de Investigación (AGAUR) el 17/01/2022 donde la beneficiaría es la Dra. Lorena de Mena Álvarez.
El objetivo de esta ayuda es caracterizar la regulación epigenética del gen de la Synucleina en neuronas dopaminérgicas y sangre periférica de pacientes con enfermedad de Parkinson. El producto proteico de este gen es el principal componente de los cuerpos de Lewy, que junto con la pérdida neuronal, representan las dos marcas neuropatológicas principales de la enfermedad.
Esta acción ha resultado en diversas publicaciones. En una primera publicación, describimos hipo-metilación en el gen LRRK2 en enfermos de Parkinson, como forma genética más frecuente de Parkinson (de Mena et al. Mov Disord 2024, PMID: 3971195) En una segunda publicación identificamos pSer106 RAB12 como bioort en Ph. Brain 2025, PMID: 39705401) En la tercera publicación, identificamos alteraciones epigenéticas a nivel de genoma completo en neuronos dopaminérgicas de Parkinson, como células diana de la enfermedad (de Mena et al. 2025, En preparación).
El apoyo del programa Beatriz de Pinós ha sido esencial para llevar a cabo estas investigaciones.
Datos de la ayuda:
- Convocatòria: Beatriu de Pinós 2020
- Títol: Uncovering the role of epigenètic regulation of the a-synuclein gene in Parkinson Disease
- IP: Rubén Fernández-Santiago
- BF: Lorena De Mena Álvarez
- Finançador: GENERALITAT DE CATALUNYA - PROJECTES
- Entitat beneficiària: Fundació de Recerca Clínic Barcelona-Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer.
- Referència: 2020-BP-00176
- Import: 144.300,00 €
- Durada: del 17/01/2022 al 16/01/2025
