El programa científico incluyó las ponencias Avances de la terapia génica en el tratamiento de las enfermedades minoritarias (Dra. Cristina Fillat); Síndromes arrítmicos asociados a muerte súbita: de la investigación básica a las redes de unidades especializadas (Dr. Ramon Brugada y Dra. Elena Arbelo); y Vivir con una enfermedad autoinmune minoritaria y compleja: el ejemplo del Lupus (Dr. Ricard Cervera).
Las Dras. M. Ángeles García-Cazorla y Maria Forga presentaron Transición de pacientes pediátricos con enfermedades metabólicas al centro de adultos de referencia: una realidad, y el Dr. Faust Feu, Director de Calidad del Clínic, impartió la charla Las unidades expertas en enfermedades minoritarias en el Hospital Clínic: estrategia actual, en donde explicó el papel de la Dirección que lidera y, en concreto, del apoyo en la acreditación y visibilización de las diferentes unidades expertas en enfermedades minoritarias.
La mesa redonda final fue moderada por los organizadores y la Dra. Antònia Ribes. Finalmente, la Dra. Roser Francisco (Área de Atención Sanitaria del CatSalut) clausuró la Jornada con la ponencia Estado actual de las European Reference Networks (ERNs) y de las Redes de Unidades Expertas en Enfermedades Minoritarias (XUECs) en Catalunya.
El Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias del Adulto es un equipo transversal y multidisciplinariio creado en 2011 y format per professionals del Clínic, que atenen els pacients que pateixen malalties amb una prevalença inferior a 5/10.000 habitants El Dr. José Hernández-Rodríguez, del servei de Malalties Autoimmunes, n'és el coordinador.