Epigenómica biomédica

Problema

Las neoplasias derivadas de las células linfoides representan un conjunto heterogéneo de enfermedades con características biológicas y clínicas muy diversas. Comprender los mecanismos moleculares subyacentes al desarrollo y evolución de estas neoplasias es esencial para, gradualmente, mejorar el diagnóstico, la estimación del pronóstico y el tratamiento de los pacientes.

Aproximación

El grupo estudia neoplasias linfoides como la leucemia linfática crónica o el linfoma de células del manto desde el punto de vista de la epigenética, que es la ciencia que analiza cómo se regula la expresión de los genes.

El objetivo es descubrir y evaluar las claves de las alteraciones transcripcionales a partir de muestras de pacientes con cáncer linfoide. Para ello el grupo se basa en estudios de varias marcas epigenéticas, como la metilación del ADN, las modificaciones de las histonas, la accesibilidad de la cromatina o la estructura 3D del genoma.

Impacto

La investigación del grupo ha desembocado en varios hallazgos, como saber que las neoplasias linfoides mantienen una firma epigenética de su célula de origen; que la actividad de las regiones reguladoras distantes de los genes, los llamados enhancers, se desregula mediante alteraciones epigenéticas y mutaciones, y que determinados factores de transcripción parecen ser los principales encargados de alterar la actividad de las regiones reguladoras.

Además de ayudar a comprender cómo funcionan las neoplasias linfoides, estos hallazgos han permitido calcular mejor el curso clínico de los pacientes e identificar nuevas dianas terapéuticas.