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Investigación actual
Problema
La aorta es la vía principal por donde circula la sangre. Es una arteria que, si se obtura o se rompe (y no suele avisar), conlleva un elevado riesgo de muerte.
Hay enfermedades genéticas, como el síndrome de Marfan, en que la aorta se vuelve más frágil y más susceptible de sufrir este tipo de incidentes, lo que reduce la calidad y la esperanza de vida de quienes la padecen, que es 1 de cada 5.000 personas.
Hoy en día no existen terapias eficaces que impidan, frenen o retrasen de forma significativa el daño aórtico, aunque se están haciendo estudios con resultados prometedores para evitar, en lo posible, tener que pasar por el quirófano. La única solución es la cirugía antes de que el vaso se rompa.
Aproximación
El grupo utiliza muestras de pacientes que han pasado por cirugía reparadora de la aorta y ratones modificados genéticamente que presentan varias características clínicas de la enfermedad. En el laboratorio, emplea técnicas morfológicas como la ecocardiografía y la histología para observar los cambios estructurales de la aorta, y bioquímicas para identificar las moléculas que están implicadas directamente. También utiliza diferentes fármacos y herramientas de terapia génica contra estas moléculas para interferir en la formación y/o progresión de la dilatación de la aorta.
Impacto
El grupo quiere detener la progresiva dilatación de la aorta (aneurisma) y, por tanto, su riesgo de ruptura. De esta forma se evita que los pacientes tengan que pasar por el quirófano y se mejora su calidad de vida.
Es importante destacar que los progresos que obtenga se podrán aplicar a otras enfermedades, de origen genético o no, que también afectan a la aorta.
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