Caracterización funcional de los pacientes que sufren de distrofias musculares; visión del paciente

Las distrofias musculares representan un grupo de enfermedades del músculo muy heterogéneo, que tiene en común perdida progresiva de fuerza muscular. Hay una gran variabilidad en cuanto a la edad de inicio, la velocidad de progresión, el patrón de afectación muscular, la afectación de otros órganos y sistemas, y globalmente en cuanto a la discapacidad que ocasionan. Actualmente, la mayoría de los conocimientos se centra en aspectos médicos (identificación del gen afecto, desarrollo de terapias genéticas), pero se dispone de poca información sobre la descripción del estado funcional de los pacientes afectos de distrofias musculares. La descripción de este estado funcional es el punto de partida para entender la rehabilitación e identificar las intervenciones a realizar en este grupo de pacientes. En este sentido, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda el uso de la Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y Salud (CIF) para describir el funcionamiento en estos pacientes. Para poder caracterizar el funcionamiento de los pacientes afectos de distrofia muscular necesitamos de la visión del paciente, y esto es lo que pretendemos obtener con el estudio que proponemos: estudio cualitativo de grupos focales. Nuestra intención es la obtención de un conjunto mínimo de categorías de la CIF que faciliten la descripción taxonómica del funcionamiento de pacientes afectos de distrofia muscular, garantizando así el uso de un lenguaje universal e integral.