Mª José Coll

mjcoll@clinic.cat 0000-0002-3906-9617

Featured publications

Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C

Authors:
Geberhiwot T; Moro A; Dardis A; Ramaswami U; Sirrs S;

(...)

Hrebicek M; Jones SA; Ory D; Bembi B; Patterson M.

Reference: Orphanet Journal Of Rare Diseases 2018.
Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review

Authors:
Vanier MT; Gissen P; Bauer P; Coll MJ; Burlina A;

(...)

Latour P; Goizet C; Welford RW; Marquardt T; Kolb SA.

Reference: Mol Genet Metab 2016.
SMPD1 Mutation Update: Database and Comprehensive Analysis of Published and Novel Variants

Authors:
Zampieri S; Filocamo M; Pianta A; Lualdi S; Gort L;

Coll MJ; Sinnott R; Geberhiwot T; Bembi B; Dardis A .

Reference: Human Mutation 2016.
Cholestane-3 beta,5 alpha,6 beta-triol: high levels in Niemann-Pick type C, cerebrotendinous xanthomatosis, and lysosomal acid lipase deficiency

Authors:
Pajares, Sonia; Arias, Angela; Garcia-Villoria, Judit; Macias-Vidal, Judit; Ros, Emilio;

de las Heras, Javier; Giros, Marisa; Coll, Maria J.; Ribes, Antonia;.

Reference: Journal Of Lipid Research 2015.
Effect of Readthrough Treatment in Fibroblasts of Patients Affected by Lysosomal Diseases Caused by Premature Termination Codons

Authors:
Matalonga L; Arias Á; Tort F; Ferrer-Cortés X; Garcia-Villoria J;

Coll MJ; Gort L; Ribes A .

Reference: Neurotherapeutics 2015.
The proteasome inhibitor bortezomib reduced cholesterol accumulation in fibroblasts from Niemann-Pick type C patients carrying missense mutations

Authors:
Macias-Vidal, J; Giros, M; Guerrero, M; Gascon, P; Serratosa, J;

Bachs, O; Coll, AJ.

Reference: Febs Journal 2014.
The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: How to face incidental findings

Authors:
Couce, Maria L; Macias-Vidal, Judit; Castineiras, Daisy E; Boveda, Maria D; Fraga, Jose M;

Fernandez-Marmiesse, Ana; Coll, Maria J.

Reference: European Journal Of Medical Genetics 2014.
Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations

Authors:
Morrone, A; Tylee, K L; Al-Sayed, M; Brusius-Facchin, A C; Caciotti, A;

(...)

Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, R Y; Miller, N.

Reference: Molecular Genetics And Metabolism 2014.
Natural history of Sanfilippo syndrome in Spain

Authors:
Delgadillo, Veronica; del Mar O'Callaghan, Maria; Gort, Laura; Josep Coll, Maria; Pineda, Mercedes;

Reference: Orphanet Journal Of Rare Diseases 2013.

Featured Projects

An EU rare diseases registry for Niemann-Pick Disease type А, В and C

Principal investigator: Mª José Coll Rosell

Funder: programa DG-SANCO EUROPA

Code: ARES(2012) 308901 (55785)

Duration: 01/01/2013 - 31/12/2016
Análisis de los mecanismos implicados en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: generación de un modelo murino de la enfermedad y valoración de una nueva aproximación terapéutica mutación dependiente.

Principal investigator: Coll MJ

Funder: Instituto de Salud Carlos III

Code: PI10/00936.

Duration: 01/01/2011 - 31/12/2013
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Aproximación a la caracterización funcional de la proteína NPC1 y estudio de su correlación con el genotipo y el fenotipo

Principal investigator: Mª José Coll Rosell

Funder: Niemann-Pick España

Duration: 01/01/2006 - 01/01/2010
Etudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann-Pock tipo C, en la población española

Principal investigator: Mª José Coll Rosell

Funder: Niemann-Pick España

Duration: 01/01/2002 - 31/12/2005
Contribución al diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de las alteraciones de la ß-oxidación y de la acidúria glutárica

Funder: FIS ; Instituto Carlos III

Code: 97/0049-01

Duration: 01/01/1998 - 31/12/2000

Mª José Coll

Featured publications

Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review

Featured Projects

An EU rare diseases registry for Niemann-Pick Disease type А, В and C

Análisis de los mecanismos implicados en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C: generación de un modelo murino de la enfermedad y valoración de una nueva aproximación terapéutica mutación dependiente.

Enfermedad de Niemann-Pick tipo C. Aproximación a la caracterización funcional de la proteína NPC1 y estudio de su correlación con el genotipo y el fenotipo

Etudio de la expresión fenotípica y de su relación con el genotipo en la enfermedad de Niemann-Pock tipo C, en la población española

Contribución al diagnóstico clínico, bioquímico y molecular de las alteraciones de la ß-oxidación y de la acidúria glutárica

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