Organització - Servei de Bioquímica i Genètica Molecular

El Servei de Bioquímica i Genètica Molecular participa en les Unitats següents:

Paral·lelament, el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular s’organitza en quatre Seccions:

• Secció d’Errors congènits del metabolisme. Consta de dues àrees principals. La primera s'ocupa de realitzar el cribratge neonatal per a la detecció de 24 malalties a tots els nadons de Catalunya: l'hipotiroidisme congènit, la fibrosi quística, vint malalties metabòliques hereditàries (que inclou la fenilcetonuria), hemoglobinopaties i les immunodeficiències combinades severes. La segona àrea està centrada en el diagnòstic de malalties metabòliques hereditàries, que es duu a terme, en primer lloc, amb l'estudi de metabòlits mitjançant diverses tècniques de cromatografia i d'espectrometria de masses i, després, amb estudis enzimàtics i moleculars. La seqüenciació de l'exoma complert (mitjançant tècniques de Next Generation Sequencing) permet realitzar el diagnòstic genètic de totes aquestes malalties.

La Secció és un centre de referència en el diagnòstic i monitoratge del tractament d'aquestes entitats, així com un centre d’investigació i desenvolupament important.

• Secció de Farmacologia i Toxicologia. Està constituïda per un conjunt de laboratoris altament especialitzats que lideren les noves tendències en l’anàlisi de fàrmacs i cribratge de tòxics mitjançant la metodologia d’espectrometria de masses. El laboratori de Farmacologia esta certificat per la Generalitat de Catalunya per realitzar estudis de Fase I (escalat de dosi en nous medicaments) i és líder en les noves tendències en monitoratge farmacològic integral, basat en variables farmacocinètiques, farmacogenètiques i farmacodinàmiques. Una de les seves principals àrees de coneixement és la farmacologia de la immunosupressió personalitzada. Es realitzen, també, estudis farmacocinètics per al desenvolupament de nous fàrmacs antitumorals, antiretrovirals i antimicrobians. Participa de forma activa als Comitès Científics de la International Association of Therapeutic Drug Monitoring and Clinical Toxicology. En l’àmbit de la toxicologia es realitzen determinacions de: cribratge de drogues i fàrmacs, confirmació de drogues d’abús, metanolèmies i amanituries. També es fan diverses prestacions per al diagnòstic dels diferents tipus de porfíries. En aquest darrer camp és reconegut com a centre de referència de l’European Porphyria Initiative. Altres activitats realitzades a la Secció són la determinació de vitamines i elements traça per espectrometria d’absorció atòmica.

• Secció de Genètica Molecular. Es realitzen determinacions relacionades amb el diagnòstic genètic de les malalties hereditàries. L’activitat assistencial es desenvolupa al voltant de tres àrees: Genètica Molecular, Citogenètica i Consell Genètic i s’utilitzen tècniques de biologia molecular, citogenètica molecular i citogenètica convencional. L’àrea de Genètica Molecular és centre de referència de la Xarxa d’Hospitals vinculats a l’Institut Català de la Salut i ofereix proves de diagnòstic molecular per a més de 60 malalties hereditàries, participa en el cribratge neonatal de la fibrosi quística, al programa de diagnòstic prenatal d’aneuploidies fetals en sang materna (test prenatal no invasiu, NIPT) i en el diagnòstic de diferents malalties en què s’utilitzen tècniques de seqüenciació massiva. A l’àrea de Citogenètica, bona part de la feina es dedica al diagnòstic prenatal, i la Secció actua com a centre de referència de Catalunya. S’utilitza tant cariotipat convencional, FISH i cariotipat molecular mitjançant arrays. Al dispensari de Consell Genètic s'hi proporciona assessorament genètic i reproductiu en malalties d’origen genètic.

• Secció d’Hormones Oncobiologiai Citoquines. Es dedica a determinar les principals magnituds relacionades amb els eixos hormonals, marcadors tumorals, factors de creixement i mediadors cel·lulars. S’utilitzen mètodes automàtics i manuals: ELISA, EIA, RIA, IRMA, immunofluorimetria, quimioluminiscència i espectrometria de masses. També s’hi desenvolupen el Programa de cribratge prenatal, que inclou la detecció precoç de la Síndrome de Down i els defectes del tub neural, i el Programa de Detecció Precoç del Càncer de Còlon i Recte. La Secció col·labora amb els Serveis Clínics corresponents en la definició i el desenvolupament de proves funcionals endocrines.