Aquesta prova es realitza en el Laboratori de Cribratge Neonatal, dins la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC, en el Servei de Bioquímica i Genètica Molecular (BGM) del Centre de Diagnòstic Biomèdic de l’Hospital Clínic, on també es realitzen les altres 25 malalties incloses en aquest Programa.
La HSC és una malaltia genètica hereditària que es caracteritza per insuficiència suprarenal i graus variables de manifestacions hiperandrogèniques, depenent del tipus i de la gravetat de la malaltia. La forma clàssica és la més freqüent amb una incidència que varia d’entre un 1:10.000 a un 1: 20.000 nounats vius.
La HSC es pot detectar a través del cribratge neonatal mesurant els nivells del marcador bioquímic primari, la 17-hidroxi-progesterona (17-OHP), en sang impregnada en paper del nadó utilitzant mètodes de immunofluorescència. L’Agència de Salut Pública del Departament de Salut va incorporar aquesta detecció el passat 1 de juliol dins del Programa de Cribratge Neonatal.
El Laboratori de Cribratge Neonatal del Clínic també incorpora en la detecció d’aquesta malaltia proves de segon nivell en la mateixa mostra del nadó mitjançant l’estudi d’un perfil d’esteroides per cromatografia líquida acoblada a espectrometria de masses en tàndem (LC-MS/MS). Aquest segona prova es duu a terme en tots els nadons prematurs fins a les 33 setmanes de gestació ja que el primer marcador dóna més falsos positius en aquest grup de i en tots els nadons a terme quan es detecta uns nivells elevats de la 17-OHP i només si aquesta prova resulta alterada es continuen les accions corresponents per confirmar la malaltia.
Amb aquesta estratègia s’aconsegueix reduir la taxa de falsos positius, avançar el diagnòstic i orientar el tipus de HSC, en especial les formes greus.
Per avançar encara més el diagnòstic quan aquesta prova de segon nivell es positiva, a la Secció de Genètica Molecular també es realitza l’estudi genètic en la mostra inicial del nadó. Aquest circuit permet realitzar amb la mostra inicial un diagnòstic més precoç per tractar ràpidament al nadó abans de que comencin els símptomes, que poden aparèixer entre la primera i segona setmana de vida.
En cas de detecció positiva, s’han designat dues Unitats d’Expertesa Clínica (UEC) ubicades a l’Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona i a l’Hospital de la Vall d’Hebrón, que són les responsables d’acabar de confirmar el diagnòstic, d’instaurar el tractament i fer el seguiment.
En la mateixa setmana de començar el cribratge ja es va detectar el primer nadó amb només sis dies de vida gràcies a la tecnologia emprada de combinació de marcador primari amb proves de segon nivell. Es va derivar a la UEC del HSJD.
Gràcies a la bona coordinació i rapidesa amb què han actuat les diferents institucions implicades va permetre que als set dies de vida el nadó iniciés el tractament, quan l’objectiu marcat pel Ministeri es poder iniciar-lo abans dels 14 dies de vida per evitar situacions de risc vital. Fins ara ja s’han detectat dos nadons més que es van derivar a la UEC del HVH amb quatre i cinc dies de vida respectivament. En els primers cinc mesos des de la incorporació de la malaltia, el valor predictiu positu (VPP) és del 100%, el que fa que aquest programa combinant primer marcador amb segons marcadors tingui una eficàcia màxima en la seva detecció.
Actualment la confirmació bioquímica es duu a terme a la UEC amb l’estudi de 17-OHP en plasma mitjançant immunoanàlisi, però l’Hospital Clínic fa suport amb un anàlisi més sensible i específic d’aquest marcador mitjançant espectrometria de masses a la Secció d’Hormones, Oncobiologia i Citocines del BGM.
És clau diagnosticar i tractar de manera precoç aquests infants ja que, si no es fa un cribratge neonatal, l’equip de pediatria de les UEC no poden diagnosticar la malaltia fins que es manifesten els primers símptomes, cap a la segona setmana de vida, en què debuten amb una crisi adrenal, una situació tan greu que comporta fins i tot un risc vital.
