Organització - Servei d'Àrea Operativa del Laboratori CORE de Biologia Molecular

L'Àrea Operativa CORE de Biologia Molecular és una àrea transversal que dona resposta a les necessitats de biologia molecular de la resta de serveis del CDB. L'activitat assistencial està organitzada en les plataformes tecnològiques següents:

• Extracció d'àcids nucleics. Realitza l'extracció automatitzada d'àcids nucleics de tot tipus de teixits i mostres. Extreu tant ADN com ARN.
• qPCR. Compta amb el sistema automatitzat FLOW per a la detecció de virus i altra mena de patògens en diferents tipus de mostres mitjançant PCR en temps real. Aquest sistema obté resultats en poques hores, fet que permet un diagnòstic ràpid.
• Seqüenciació Sanger. Amplifica i seqüència de forma automatitzada unes 2.100 ampliacions diferents que es corresponen a uns 215 gens diferents. A més, també analitza seqüències generades als diferents serveis del CDB i en laboratoris de recerca.
• Seqüenciació massiva (NGS) i tecnologies emergents. Té la capacitat de fer anàlisis d'exomes, seqüenciació de panells de gens específics de malaltia (diabetis neonatal, osteogènesi imperfecta, tipatges per a l'anàlisi d'histocompatibilitat, etc.) mitjançant les tecnologies Illumina i Ion Torrent. A més, el laboratori compta amb la tecnologia nCounter (Nanostring) per a l'anàlisi d'expressió gènica aplicada al diagnòstic.
• Bioinformàtica. Aquesta àrea s'encarrega del desenvolupament de pipelines específics i de l'anàlisi de dades produïdes amb tecnologies de seqüenciació massiva o d'expressió gènica obtingudes al laboratori.

Actualment es fan unes 21.000 extraccions d'àcids nucleics anuals i més de 300 prestacions diferents que utilitzen, majoritàriament, seqüenciació massiva i seqüenciació Sanger. Cal destacar el test ProsignaR, per al càlcul del risc de recidiva en pacients en etapa postmenopàusica amb càncer de mama, que ja s'ha realitzat a més de 400 pacients de diferents centres de salut.