La incorporació de panells de seqüenciació massiva o NGS (de les sigles en anglès “Next-Generation Sequecing”) en l’àmbit de l’oncologia complementa estudis histopatològics i immunohistoquímics, que fins fa poc n’eren el gold standard.
Actualment, al Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), pels tumors cerebrals s’analitza un panell que permet estudiar 161 gens rellevants en càncer a partir de teixit parafinat (Referència catàleg CDB: 80221) i detectar alteracions en ADN i ARN. Aquest panell inclou els gens ATRX, EGFR, TP53, IDH1, IDH2 i TERT. La cobertura de la regió promotora del gen TERT, un dels marcadors moleculars clau, sol ser menor degut a les dificultats en l’estudio d’aquesta regió. . Tanmateix, segons un estudi comparatiu amb 31 mostres dut a terme al CORE de Biologia Molecular (CBM) del CDB es va analitzar el promotor TERT tant per NGS com per seqüenciació Sanger i es va observar que les lectures amb alteracions coincideixen amb els resultats positius de Sanger. L’estudi demostra que el panell NGS té gran utilitat per detectar alteracions al promotor TERT i “es converteix en l'eina preferent pel diagnòstic de gliomes difusos (tumors cerebrals agressius) reduint proves moleculars individuals i aconseguint un perfil molecular més complet” segons la Dra. Carla Montironi, facultativa responsable d’aquest estudi al CBM del CDB.
Aquest estudi, presentat recentment a la 3ª edició del Congrés Nacional de Tècnics Superiors Sanitaris (SETSS) per part de la Paula Sánchez Villar de Saz, tècnic de laboratori al CBM, va rebre el premi a la millor comunicació oral pel treball “Simplificació del diagnòstic de Glioma Difús en adults: Unificació de proves moleculars amb un assaig integral per a una detecció eficient de l'alteració del promotor TERT”.
El congrés va comptar amb la participació de tècnics de laboratori i coordinadors del CDB, que van presentar treballs científics tant en formats pòster com comunicacions orals.
