Impacte de les proteinopatías cerebrals en fenotip i evolució deterioro cognitiu

L'objectiu principal de l'estudi és investigar, mitjançant Real-Time Quaking-*Induced Conversion (RT-*QuIC), la presència d'alfa-sinucleína patològica en l'LCR i el canvi longitudinal en els nivells plasmàtics de la cadena lleugera de neurofilaments (NfL) i tau fosforilada en el residu 181 (ptau181) (single molecule array, SIMOA) en una cohort de pràctica clínica habitual, en subjectes amb deterioració cognitiva incipient.

Pretén descriure les diferències en el perfil clínic inicial en funció del perfil basal de marcadors en LCR (Abeta42, tau-total, tau-*fosforilada, NfL i alfa-sinucleína) i en plasma (NfL i ptau181) i l'impacte del perfil de biomarcadores basals (plasma i LCR) en l'evolució longitudinal cognitiva i de marcadors plasmàtics. L'estudi s'ha dissenyat a partir d'una cohort unicéntrica transversal i prospectiva amb 250 subjectes visitats de manera consecutiva en un centre terciari amb deterioració cognitiva incipient.

Les intervencions que s'han practicat són: l'avaluació clínica i cognitiva i l'estudi d'alfa-sinucleína en LCR (RT-*QuIC) i nivells plasmàtics de NfL i ptau181 (SIMOA), a través d'un seguiment clínic prospectiu protocol·litzat. L'anàlisi consisteix a avaluar la prevalença d'una prova RT-*QuIC positiva d'alfa-sinucleína en LCR el moment de la primera visita i descriure perfils cognitius inicials en relació amb l'alteració biològica subjacent (LCR/plasma). El que ens permetrà quantificar el canvi longitudinal en els nivells plasmàtics de NfL i ptau 181 i l'impacte en l'evolució longitudinal cognitiva i de marcadors plasmàtics del perfil inicial de biomarcadores (plasma i LCR).