El paper que juguen els biomarcadors en el diagnòstic de les malalties que cursen amb deteriorament cognitiu és fonamental. Fins ara aquests s'obtenen a través de l'estudi del líquid cefalorraquidi o mitjançant tècniques d'imatge (PET). Tots dos presenten certs inconvenients: per una banda les proves d'imatge solen ser costoses i per a l'obtenció del líquid cefalorraquidi cal una punció lumbar.
La pTAU217 (Proteïna Tau fosforilada a la treonina 217, plasma. Ref. 55179) suposa una alternativa menys costosa i invasiva i ha demostrat ser altament eficaç per a una classificació correcta de pacients amb deteriorament cognitiu.
Segons el Dr. Josep Maria Augé. responsable dels principals biomarcadors relacionats amb la malaltia d'Alzheimer del servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic, “la pTAU217 permet classificar correctament més del 80% dels pacients. Només menys d'un 20% dels casos requereixen punció lumbar per intentar arribar al diagnòstic. A més en realitzar-se en plasma, és possible estudiar a la mateixa mostra altres causes de deteriorament cognitiu no neurodegeneratiu sense les limitacions preanalítiques de les mostres obtingudes del líquid cefalorraquidi”.
Segons dades de l'Hospital Clínic, un 41% dels pacients que acudeixen a la Unitat de demències i altres trastorns cognitius el resultat obtingut és compatible amb la malaltia d'Alzheimer (VPP=93.2%). Mentre que en un 41% dels casos no suggereix que la demència sigui deguda a la malaltia (VPN=93.3%).
Gràcies a aquesta nova determinació, només un 18% dels pacients requeriran una punció lumbar o altres proves per aconseguir tipificar la causa de la demència.