El Dr. José Hernández Rodríguez, coordinador del Programa Clínic de Malalties Minoritàries, coordina el grup sobre Teràpies Orfes i Registres de Malalties Rares. També hi participen la Dra. Judit García Villoria, cap de Secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), en el grup de Prevenció i Detecció precoç, i la Dra. Rita Reig Viader, de la Direcció de Qualitat i Seguretat Clínica, com a experta en registres.
Què són les malalties minoritàries?
Les malalties minoritàries, són un conjunt de més de 8.000 patologies que afecten a una persona per cada 2.000 habitants. Tot i la seva baixa prevalença individual, en conjunt es calcula que afecten unes 400.000 persones a Catalunya i al voltant de 3 milions a Espanya.
La majoria tenen un origen genètic, apareixen en edat pediàtrica i poden afectar diversos òrgans i sistemes, amb impacte sobre les capacitats físiques, mentals, sensorials i de comportament. Sovint són cròniques, progressives i sense tractament curatiu, cosa que comporta una elevada morbimortalitat i un alt grau de discapacitat.
A causa de la seva complexitat i el desconeixement general, el diagnòstic pot ser molt difícil i retardar-se anys, fet que incrementa la càrrega per a pacients i famílies. Aquesta realitat fa imprescindible la coordinació entre professionals, centres de referència i xarxes de suport per garantir una atenció integral i equitativa.
L’encàrrec del Ministeri de Sanitat: renovar l’estratègia
El Ministeri de Sanitat va elaborar el 2009 l'Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salut (actualitzada el 2014 i avaluada el 2024), amb l’objectiu de millorar la resposta sanitària i social a les persones afectades de malalties minoritàries. L’avaluació recent ha posat en relleu avenços importants, com la creació de xarxes de referència i la millora de l’accés a tractaments innovadors, però també la necessitat d’actualitzar i reforçar moltes línies d’acció.
Per aquest motiu, el Ministeri ha convocat experts de tot l’Estat per formar grups de treball en àmbits clau: prevenció i detecció precoç, diagnòstic, teràpies i registres, atenció integral, economia de la salut, i recerca i formació. La primera reunió d’aquests grups va tenir lloc l’1 d’abril, donant el tret de sortida a un procés que ha de definir les prioritats i accions dels pròxims anys.
A més dels professionals de l'Hospital Clínic esmentats, des de l'Hospital Sant Joan de Déu hi participen el Dr. Francesc Palau, President del Consell Científic Assessor del projecte ÚNICAS i coordinador del grup de la "Estrategia" dedicat a la millora del Diagnòstic de les malalties minoritàries, i en el grup sobre Prevenció, la Dra. Encarna Guillén, Cap de l'Àrea de Genètica i Directora Estratègica d'ÚNICAS.
El compromís del Clínic amb les malalties minoritàries
L’Hospital Clínic de Barcelona és referent en l'atenció i la recerca de les malalties minoritàries tant a nivell nacional com internacional, ja que disposa de 9 acreditacions de Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC) en malalties minoritàries, 17 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud i 11 xarxes europees de referència (ERN).
