La Dra. Elena Arbelo, cardiòloga del Clínic és la doctora d’en Miquel i confessa que “la clau d'aquest tipus de malalties infreqüents és saber què les provoquen i requereixen moltes investigacions i molta especialització”. La Dra. Arbelo destaca que és clau treballar molt coordinadament amb totes les disciplines implicades per obtenir un bon diagnòstic i oferir el millor tractament.
“Quan noto que el cor se’m pot parar o m’estic a punt de desmaiar m’estiro a terra per no caure i no fer-me mal” explica en Miquel. Ell ha tingut aturades estan dret i estant estirat, no obstant si està estirat i té una mort sobtada no es desmaia i “noto perfectament la descàrrega elèctrica i és molt desgaradable. És com si explotés un petard dins meu”, sentencia. Després de cada mort súbita en Miquel ha d’anar a l’hospital per revisar que tot ha funcionat correctament.
En Miquel ha hagut d’aprendre a viure amb aquesta malaltia rara del cor. “Els primers anys després de la primera aturada van ser complicats i, per exemple, anava al lavabo amb la porta oberta. Poc a poc ho ha anat superant”. L’atenció psicològica i psiquiàtrica que ha rebut en Miquel des de que pateix aquesta malaltia ha estat clau per afrontar de manera positiva la seva situació.
La vida d’en Miquel a dia d’avui diu que “és tranquil·la i sense enfadar-se amb la gent”. No es vol posar nerviós, ser feliç i estar a prop de la seva actual parella i de la seva filla de 4 anys que cada matí acompanya a l’escola. “La família i els amics han estat claus perquè no m’enfonsi” confessa, i ha sentit molt aprop als seus pares. “Ells ho han passat malament, però sé que han de donar una imatge positiva”. El seu pare, en Ramon reconeix que “ens ha canviat la vida i hem après a valorar quines coses son importants i quines no”.
Després de 8 anys, l’equip que feia el seguiment d’en Miquel van arribar a la conclusió que ell patia una miocardiopatia arritmogenita, un tipus de malaltia primària del múscul cardíac, en què aquest múscul és substituït progressivament per greix. Afecta fonamentalment el ventricle dret (el ventricle dret es va fent gran). La Dra. Elena Arbelo destaca que “el cas d’en Miquel és un exemple per a tothom: la seva força, predisposició, positivisme i el suport de la família ha estat clau per arribar on som”.
En Miquel conclou que “no podem estar tot el dia pensant amb el que pot passar. Hem de viure el dia a dia i intentar ser el més feliços amb la gent que estimem”.
Reconeixement internacional com a centre de referència en malalties rares del cor
L’Hospital Clínic de Barcelona ha estat reconegut com a centre de referència per a malalties cardiològiques rares (ERN Guard-Heart). Les Xarxes europees de referència en malalties rares conegudes com a ERN s'emmarquen en una iniciativa de la Comissió Europea per posar en contacte centres sanitaris altament especialitzats en determinades malalties rares. Les acreditacions reconeixen, entre altres qüestions, l'experiència clínica de les unitats, la capacitat d'investigar, intercanviar informació i treballar en xarxa o la preparació dels professionals i les instal·lacions
El nombre de visites ambulatòries al programa de cardiogenètica del Clínic ha augmentat constantment amb més de 1.500 avaluacions el 2019 i 2020. A través d'un equip multidisciplinari, format per cardiòlegs, genetistes clínics i moleculars, pretén diagnosticar, estratificar el risc i oferir una gestió adequada i oportuna a les manifestacions clíniques dels pacients o als portadors de mutacions patògenes asimptomàtiques. A l’espera de disposar de l'activitat del 2021, el 2020 (any 1 de pandèmia), es van dur a terme un total de 1358 visites, 281 de les quals van ser primeres valoracions i les 1077 restants, visites de seguiment. Del total de visites, 619 van ser a casos índex i les 739 restants a familiars. En total, es va fer un nou diagnòstic de cardiopatia familiar en 99 pacients.
Aquest programa té com objectiu posar al centre el pacient i les seves famílies, donant assistència d'excel·lència, global i integrada, per no només evitar la mort sobtada sinó també intentar prevenir l'aparició de símptomes i, per altra banda, millorar l'experiència i qualitat de vida d’aquestes famílies. L'equip compta amb el suport de patòlegs, experts en imatge cardíaca, electrofisiòlegs cardíacs, consellers genètics, cirurgians cardíacs i toràcics, ginecòlegs/obstetres, neuròlegs, psiquiatres i psicòlegs i patòlegs. Aquest enfocament integral permet la gestió integral dels pacients i les famílies.
