Cardiopaties familiars i síndromes relacionades amb mort sobtada

Problema

Les arrítmies cardíaques són les responsables, cada any, de gairebé un milió de morts als països occidentals. Poden provocar mort sobtada, que normalment apareix sense cap símptoma previ, i que afecta homes i dones de qualsevol ètnia i franja d’edat, fins i tot nadons. Per damunt dels 50 anys d’edat, la mort sobtada la solen provocar patologies coronàries/isquèmiques. Entre la població per sota d’aquesta franja d’edat, les patologies cardiopaties familiars causades per alteracions genètiques són les principals responsables d’aquests episodis letals.

Els últims anys, gràcies als avenços tecnològics en el camp de la biologia molecular, s'han pogut identificar múltiples alteracions genètiques responsables de malalties associades a la mort sobtada cardíaca. Actualment la tecnologia de seqüenciació genètica permet analitzar una gran quantitat de gens (fins i tot exomes o genomes) de manera cost-efectiva i en un temps reduït. En casos en què hi ha sospita de patologia familiar, es duu a terme un estudi genètic exhaustiu per identificar les causes de la malaltia. Un cop identificada, es fa un estudi genètic familiar per identificar quins són els membres de la família que estan en risc de patir la malaltia.

Aprofitant les aportacions de la genètica, es poden conèixer millor els mecanismes fisiopatològics de les arrítmies i això ha permès millorar tant el diagnòstic com l’estratificació de risc dels pacients, així com focalitzar-lo cap a un tractament personalitzat.

Aproximació

El grup estudia les variables clíniques, elèctriques, estructurals i genètiques implicades en l'aparició, història natural i pronòstic d'aquestes malalties, amb l'objectiu de poder identificar indicadors de risc de mort sobtada i prevenir-la. En els casos de malalties amb afectació sobre la funció cardíaca, treballa per evitar-ne la progressió.

El grup de recerca compta amb un equip multidisciplinari d’especialistes de l'IDIBAPS-HCB i manté una estreta col·laboració amb diversos centres de Catalunya, pioners a nivell nacional i internacional. Això permet oferir una resposta conjunta a les famílies afectades per alguna de les patologies arritmogèniques associades a la mort sobtada. Finalment, el grup també col·labora amb altres centres d’arreu de món per poder establir un diagnòstic acurat que permeti adoptar mesures personalitzades, tant en la prevenció com en el tractament de la mort sobtada familiar.

Impacte

Les contribucions científiques del grup els darrers anys es basen en el diagnòstic clínic, l’adopció de mesures preventives personalitzades i la recerca de la causa genètica responsable de la malaltia cardíaca. Actualment el grup és centre de referència en mort sobtada cardíaca a nivell nacional, així com un pilar clau a nivell internacional en el camp de les cardiopaties familiars.

Els darrers 15 anys ha participat en més de 50 projectes de recerca en mort sobtada, ha format part de més de 200 publicacions científiques focalitzades en les cardiomiopaties familiars i ha estat convidat a més de 300 conferències en congressos i cursos en cardiomiopaties familiars i mort sobtada. Ha format, i segueix formant part, de xarxes nacionals i internacionals en el camp de les arrítmies malignes i mort sobtada. Fruit del treball en grup, s'han identificat noves patologies associades a mort sobtada en gent sana (com la síndrome de Brugada o la síndrome de QT curt) i descrit múltiples troballes genètiques i clíniques que permeten adoptar les mesures de tractament més adequades en cada cas.