La fenilcetonúria (PKU) és un trastorn minoritari que afecta el metabolisme de les proteïnes. És hereditària i és causada per la falta de l’enzim fenilalanina hidroxilasa, que descompon l’aminoàcid fenilalanina en tirosina. Això fa que la fenilalanina s’acumuli creant toxicitat sobretot cerebral, i, per altra banda, que no hi hagi les quantitats necessàries de tirosina. Com a conseqüència, es produeix un dany en el sistema nerviós central que pot ocasionar discapacitats neurocognitives greus.
Amb motiu del dia internacional de la fenilcetonúria, celebrat el 28 de juny, Adriana Pané, investigadora del grup IDIBAPS Recerca muscular i funció mitocondrial liderat per Josep M. Grau-Junyent, ha organitzat, juntament amb altres investigadors de l'equip de Grau-Junyent, de la Universitat de Barcelona (UB) i l’Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), una jornada divulgativa per a pacients i familiars. Durant el dia “PKU”liar, experts i pacients han dialogat sobre com viure amb la malaltia i els reptes futurs de la investigació en fenilcetonúria. A més, s’han organitzat tallers pràctics sobre els “enigmes de la gota seca”. Aquest procediment d’extracció de sang capil·lar, i posterior assecat en paper, resulta fonamental en el seguiment de la PKU, ja que permet conèixer els nivells de fenilalanina en el laboratori hospitalari.
El diagnòstic de la PKU forma part del programa de cribratge neonatal a Catalunya. La seva detecció es realitza al Laboratori de Cribratge Neonatal de la Secció d’Errors Congènits del Metabolisme-IBC del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular de l’Hospital Clínic i la seva confirmació diagnòstica, a la Unitat d’Expertesa Clínica de l’Hospital Sant Joan de Déu. El diagnòstic i tractament precoç poden evitar seqüeles neurològiques greus i potencialment irreversibles. El tractament principal consisteix en la restricció del consum proteic. És a dir, de carn, peix, ous, làctics, llegums i fruits secs. També es disposa d’un tractament farmacològic (tetrabiopterina) que pot millorar l’activitat enzimàtica i, per tant, la tolerància proteica. Malauradament, no tots els pacients responen i no sempre és possible seguir una dieta completament lliure.
Malgrat que les manifestacions fonamentals de la PKU són neuropsicològiques, en els darrers anys també s’han assenyalat conseqüències cardiovasculars, com risc d’hipertensió arterial, alteració dels nivells de lípids a la sang o diabetis, especialment en l’edat adulta. Des de 2019, els investigadors del Clínic-IDIBAPS, la UB i l’HSJD desenvolupen un projecte d’investigació, finançat per la Marató de TV3, que estudia el funcionament cerebral i el risc cardiovascular en totes les persones afectades per PKU i hiperfenilalaninèmia a Catalunya, amb tecnologia d’última generació. A més, també analitzen la influència de la flora intestinal, o microbiota, les molècules resultants dels processos biològics del nostre organisme i l’estrès oxidatiu en la gravetat de les manifestacions clíniques, així com la resposta al tractament de cada pacient.
Aquesta és una activitat de la UCC+I de l’IDIBAPS que rep el suport de la FECYT.
