Els investigadors dirigits per María Inmaculada Baeza i Eduard Vieta (Hospital Clínic de Barcelona-IDIBAPS) i Dolores Moreno (Institut de Psiquiatria i Salut Mental de l'Hospital Gregorio Marañón), han estudiat la relació entre genètica, cognició i estructures cerebrals en nens i adolescents amb un risc més elevat que la població general de patir un trastorn psicòtic.
Les darreres autores de l'estudi són Gisela Sugranyes, cap del grup Neuroimatge multimodal en psicosi d'inici recent i d'alt risc de l'IDIBAPS, i Josefina Castro-Fornieles, directora de l'Institut de Neurociències del Clínic i del grup Psiquiatria i psicologia infantil i adolescent de l'IDIBAPS. La primera autora és Isabel Valli, investigadora del grup de l'IDIBAPS dirigit per Gisela Sugranyes. El treball el publica el Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry.
Per a Eduard Vieta, cap del Servei de Psiquiatria i psicologia del Clínic, del grup Trastorns bipolars i depressius de l'IDIBAPS i director científic del CIBERSAM, “unint esforços identifiquem subgrups de subjectes joves amb risc familiar de psicosi en funció de les seves característiques neuropsicològiques, genètiques i neuroanatòmiques i les seues implicacions per al funcionament psicosocial. Un treball amb notables implicacions clíniques i un exemple de la nostra investigació translacional col·laborativa”.
Els autors van avaluar 160 participants, 32 fills de pacients amb esquizofrènia, 59 amb progenitors amb trastorn bipolar i 69 sans, que es van sotmetre a avaluacions clíniques i cognitives, genotipat i ressonància magnètica estructural.
Segons explica Isabel Valli, “vam dividir els fills d'aquests pacients depenent de si presentaven dificultats cognitives importants, intermèdies o cap, observant que aquells nens i adolescents que presentaven dificultats cognitives mostraven també alteracions en l'estructura del cervell, com una superfície cortical menor total i al còrtex frontal i temporal; que no eren presents al grup amb una cognició intacta”.
A més, els que comptaven amb més dificultats cognitives mostraven un pitjor funcionament psicosocial i menors puntuacions en el perfil poligènic de cognició, cosa que indica un risc genètic més gran de tenir dificultats cognitives.
En conclusió, en aquest estudi s'ha observat que els fills de pacients amb esquizofrènia i trastorn bipolar tenen un perfil de dificultats cognitives heterogeni, és a dir, que si s'estudien tots els fills de pacients en grup es conclou que tenen dificultats cognitives , en realitat hi ha un subgrup que no en té, un subgrup que té dificultats intermèdies i un altre que té dificultats cognitives importants. Només aquests dos últims grups mostrarien alteracions cerebrals i només el més afectat cognitivament tindria a més risc genètic de dificultats cognitives.
Estudiar els mecanismes de neurodesenvolupament, clau en la progressió
Per a la investigadora del CIBERSAM al Clínic-IDIBAPS Elena de la Serna, “l'estratificació basada en la cognició pot ajudar a dilucidar els fonaments biològics de l'heterogeneïtat cognitiva en el risc d'esquizofrènia i trastorn bipolar, per la qual cosa les línies de investigació haurien de disseccionar l'heterogeneïtat cognitiva per aclarir encara més el paper relatiu dels mecanismes del neurodesenvolupament a les trajectòries de la malaltia”.
L'esquizofrènia i el trastorn bipolar comparteixen característiques cerebrals clíniques, genètiques i estructurals, però els mateixos dominis també es caracteritzen per diferències significatives amb anomalies específiques. Ambdós trastorns inclouen el deteriorament cognitiu com a dimensió clau dels símptomes, que es considera un determinant important del funcionament psicosocial. Les anomalies cognitives són qualitativament similars als dos grups de diagnòstic, però la gravetat general és més lleu en el trastorn bipolar.
Enllaç a l'article de referència:
Isabel Valli, Elena De la Serna, Alex G Segura, Jose C Pariente, Angels Calvet-Mirabent, Roger Borras, Daniel Ilzarbe, Dolores Moreno, Nuria Martín-Martínez, Inmaculada Baeza, Mireia Rosa-Justicia, Clemente García-Rizo, Covadonga M Díaz-Caneja, Nicolas A Crossley, Allan H Young, Eduard Vieta, Sergi Mas, Josefina Castro-Fornieles, Gisela Sugranyes. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. 2022 Jun 9; S0890-8567(22)00302-1. doi: 10.1016/j.jaac.2022.05.011. Online ahead of print.
