A Catalunya, el Programa de Cribratge Neonatal (PCN) es realitza a la Secció d'Errors Congènits del Metabolisme, liderada per la Dra. Judit Garcia, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic (CDB), Hospital Clínic de Barcelona.
El PCN de Catalunya disposa de diferents proves de segon nivell per a diferents malalties, a diferència d'altres PCN d'Espanya que només fan proves de primer nivell (cribratge inicial rutinari). Es tracta de proves addicionals específiques que es duen a terme a la mostra inicial de sang impregnada en paper d'aquells nounats que hagin presentat un resultat alterat al cribratge inicial. Els beneficis de fer aquestes anàlisis complementàries són: la reducció de falsos positius i de la sol·licitud de segones mostres, amb la consegüent reducció de l'ansietat de les famílies afectades, i evitar possibles casos de falsos negatius.
En el marc d'aquesta estratègia, s'ha desenvolupat i implementat recentment un panell de 28 metabòlits mitjançant espectrometria de masses en tàndem que permet l'anàlisi simultània d'àcids orgànics, isòmers d'acilglicines i acilcarnitines, homocisteïna total i àcid oròtic (Veure catàleg CDB. Ref. 16406). Per validar aquest mètode es van analitzar mostres de 147 nounats sans, 160 pacients amb trastorns genètics diagnosticats a través del PCN, 20 pacients amb deficiència adquirida de vitamina B12, 10 nounats en tractament amb antibiòtics i 9 mostres de control de qualitat extern. Aquest mètode va detectar metabòlits clau per a totes les malalties estudiades amb una sensibilitat del 100%, excepte per a l'acidúria glutàrica tipus 1, i una especificitat del 74 al 99%, depenent del metabòlit. La metodologia, senzilla i ràpida, possibilita la detecció diferencial de 13 entitats que comparteixen marcadors al cribratge inicial que inclouen aciduries orgàniques, defectes de la beta-oxidació mitocondrial d'àcids grassos i alguns defectes del cicle de la urea. A més, el mètode és útil per a la detecció de falsos positius derivats de l'ús de cremes corporals i antibiòtics que contenen a la seva estructura l'àcid pivàlic, que representen un percentatge considerable de nadons.
Aquest estudi es va presentar amb el títol “Anàlisi simultània d'un panell de marcadors de segon nivell en sang seca per LC-MS/MS incloent àcids orgànics, isòmers d'acilglicines i acilcarnitines i àcid oròtic al programa de cribratge neonatal de Catalunya” per la Dra. Sonia Pajares al XV Congrés de l'Associació d'Errors Congènits del Metabolisme, on va ser premiat com a millor comunicació oral. Han col·laborat en aquest estudi els següents autors: Dr. José Manuel González de Aledo-Castillo, Sr. Eduardo Flores, Sra. Tatiana Collado, Dra. Ana Argudo-Ramírez, Dra. Rosa María López, Dra. Antonia Ribes, Dra. Blanca Prats (del Servei Materno infantil de Salut Pública de Catalunya).
Prova més completa per a una intervenció temprana
Aquesta metodologia desenvolupada, que permet la valoració dels 28 metabòlits en un únic procés analític mitjançant espectrometria de masses en tàndem, és pionera a nivell internacional i permet una millor detecció d'acidúries orgàniques, trastorns de la beta oxidació mitocondrial d'àcids grassos i defectes del cicle de la urea.
La inclusió d’aquesta prova de segon nivell ha augmentat l’eficiència del PCN de Catalunya incrementant el valor predictiu positiu a un 95% i reduint la taxa de falsos positius per sota del 0,001%.
Aquesta estratègia, a més, ha suposat la reducció de la sol·licitud de segones mostres a les famílies permetent escurçar el temps de la detecció i possibilitant així la instauració d'un tractament precoç. De la mateixa manera, s'ha reduït el nombre de nadons derivats a les unitats clíniques de referència on es fan proves de confirmació diagnòstica dels casos positius disminuint el cost sanitari i l'angoixa innecessària en algunes famílies.
Ver: CDB, Errores Congénitos del Metabolismo
