La Jornada va ser dirigida pels Drs. José Hernández-Rodríguez (Servei de Malalties Autoimmunes, Coordinador del PCEM del Clínic), Rafael Artuch (Servei de Bioquímica Clínica, Institut de Recerca Sant Joan de Déu i CIBERER), i Glòria Garrabou (Laboratori de Recerca a Malalties Metabòliques Hereditàries i Malalt , del Clínic-IDIBAPS, UB i CIBERER).
Inaugurada per la Dra. Raquel Sánchez-Valle, Directora Mèdica del Clínic, i el Dr. José Hernández-Rodríguez, coordinador del PCEM del Clínic, va comptar amb la presència i participació dels representants de les associacions i federacions de pacients, el Sr. Javier Gómez (President de l'Associació Espanyola de Malalts per la Síndrome de Camurati-Engelmann), el Sr. Francesc Cayuela (President de la Federació Catalana de Malalties Minoritàries - FECAMM) i el Sr. Jordi Cruz (Patronat de la Fundació de la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER).
A la jornada es van desenvolupar diverses ponències que van exposar els últims avenços en la teràpia gènica en pacients amb anèmia de Fanconi (Dra. Paula Río, CIEMAT, CIBERER, IIS-FJD, UAM, Madrid), l'hemocromatosi (Dra. Cristina Sanz, Servei de Transfusions, HCB) i l'hemoglobinúria paroxística nocturna (Dra. Anna Gaya, Servei d'Hematologia, HCB). A la presentació “Epidermòlisi ampul·losa hereditària: més enllà de la pell” (Dr. Josep Riera, Servei de Dermatologia, HCB i Sra. Nora García, Psicòloga de l'Associació DEBRA Pell de Papallona), a més de l'actualització mèdica, també es van abordar necessitats psiosocials que requereixen els pacients i les seves famílies. Tot seguit el Dr. Rafael Artuch va explicar la part del projecte ÚNIQUES, sobre la implantació d'una xarxa de medicina personalitzada en malalties rares pediàtriques.
Després d'una dinàmica taula rodona amb tots els ponents moderada per la Dra. Judit García-Villoria (Servei Bioquímica i Genètica Molecular, HCB, CIBERER) i Dra. Raquel Rabionet (Departament de Genètica, Microbiologia i Estadística de la UB, IBUB, IRSJD i CIBERER), la Sra. Ariadna Tigri Santiña (responsable del Programa de Malalties Minoritàries, de la Gerència de Processos Integrats, de l'Àrea Assistencial del CatSalut) va clausurar la jornada amb la ponència: Implementació del model assistencial a nivell del territori de les Xarxes d 'Expertesa Clínica (XUEC) a Malalties Minoritàries a Catalunya.
La trobada, amb tretze anys d'història i un disseny sempre transversal i multidisciplinari, va comptar amb 160 assistents d'àmbits variats, entre els quals hi havia investigadors, professionals sanitaris i de l'esfera farmacèutica, així com persones amb malalties minoritàries i familiars . L'èxit de la jornada va emplaçar els organitzadors a continuar preparant noves edicions.
