Dr. José Hernández-Rodríguez: "La societat no està prou preparada per assumir a les persones amb malalties minoritàries, sobretot les que ocasionen més discapacitat"

A Catalunya en general es prefereix el terme malalties minoritàries des de fa anys, perquè "rares" ens semblava un nom més estigmatitzant. Però en el fons és el mateix, i tant en castellà com en anglès encara s'hi continuen referint com a "enfermedades raras" i "rare diseases", respectivament.

Agafant com a referència el camp europeu en què ens movem, es considera que les malalties minoritàries afecten 5 persones per cada 10.000 habitants. O el que és el mateix: 1 persona per cada 2.000 habitants. També hi ha les malalties ultra rares, que afecten encara a menys persones: 1 cada 50.000 habitants o, fins i tot, algunes arriben a una per cada milió d'habitants.

Individualment, les xifres per cada malaltia són molt desiguals, però la suma del total és important: afecten gairebé un 8% de la població. Això vol dir que estem parlant que hi ha uns 30 milions de persones afectades dins la Unió Europea; a l’Estat espanyol n’hi ha uns 3 milions i a Catalunya, prop de 400.000. A més, la majoria de les minoritàries -sobre un 80% dels casos- tenen un origen genètic.

Moltíssimes: es calcula que existeixen més de 7.000 malalties minoritàries. D'aquestes, més de 4.000 se sap que són perquè hi ha un gen alterat, però en queden unes 3.000 aproximadament que encara no se'n sap la causa. De fet, n'hi ha tantes i algunes són tan infreqüents que se solen agrupar per famílies de malalties. Fins i tot com a especialista és impossible conèixer-les totes.

Entre les més conegudes situaria les malalties metabòliques que són patologies a on es produeixen proteïnes que estan alterades o directament no es produeixen. Això fa que el nen no es desenvolupi correctament, ni física ni cognitivament. Generen dependència des del principi i si no es diagnostiquen i no es tracten ràpid, poden acabar amb la vida del pacient o amb un grau d'incapacitat molt alt. D'aquestes, la fenilcetonúria seria la més coneguda.

Després hi ha les malalties minoritàries neurològiques, que comporten un deteriorament cognitiu, motor i/o sensitiu. Entre les moltes que es coneixen, en adults destacaria l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA).

També hi ha malalties minoritàries degudes a malformacions des del naixement, que poden quedar estables o empitjorar amb el pas dels anys. A més hi ha les malalties minoritàries hormonals, vinculades a l’àrea d’Endocrinologia. I els càncers minoritaris i malalties que afecten òrgans o sistemes específics, com les hepàtiques, cardíaques, pulmonars, renals, òssies, etc.

Finalment, destacaria les malalties minoritàries del sistema immunitari, que són a les que em dedico jo. I entre aquestes, es troben les malalties al·lèrgiques, les immunodeficiències, les autoinflamatòries i les autoimmunes.

Jo diria que les més freqüents i que a més tenen més ressò són les que afecten l'àmbit neuropsicològic perquè es detecten a una edat molt primerenca i poden ser produïdes per diferents tipus de malalties minoritàries. Afecten directament el sistema nerviós central i fan que el nen no es desenvolupi bé i a més tingui problemes neurològics i de la funció cognitiva. Aquestes són les més colpidores, ja que qui les pateix no només necessita molta atenció sanitària sinó també social. Generen un grau de dependència molt alt i això repercuteixen molt fort en l’entorn familiar i laboral del pacient.

La societat no està prou preparada per assumir a les persones amb malalties minoritàries, sobretot les que ocasionen més discapacitat. I això crea rebuig i és molt frustrant que et rebutgin mentre estas buscant una solució. Psicològicamnt afecta molt al pàcient i a les seves famílies. Ara mateix no hi ha destinats prou recursos per assegurar en tots els casos una qualitat de vida decent a un pacient amb una malaltia minoritària invalidant i la seva família. En aquest sentit, queda molt camí per recórrer. Hi ha bones intencions perquè es reconeix el problema, però falten recursos.

La detecció, la diagnosi i la investigació són els tres grans reptes de les malalties minoritàries. En el cas de la diagnosi, els pacients de minoritàries fan moltes voltes abans de saber què els passa. Molta gent va de metge en metge durant mesos o anys. D’aquest pelegrinatge se’n diu el viatge del pacient o “patient journey” i, pels casos que es fa molt llarg, l’odissea del pacient o “patient odissey”. En principi, la detecció s’ha de fer a través de l’atenció primària, per pediatres i metges de família, i per això cal que els professionals estiguin ben conscienciats i preparats per derivar ràpidament al pacient a centres especialitzats de referència, independentment de si se sap què li passa o no.

Un pilar fonamental que s’ha anat consolidant en aquestes últimes dècades en l’ajuda i orientació del pacient i les seves famílies són les associacions de pacients afectes de malalties minoritàries. Les dues federacions que engloben el número més gran d’aquestes associacions, i amb les que tenim molt bona relació, són la Federació Catalana de Malalties Minoritàries de Catalunya (FECAMM) i la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), que actuen en l’àmbit català i estatal, respectivament.

Sí, el Clínic és hospital de referència des de fa molts anys per moltes malalties minoritàries, i recentment, diferents serveis i unitats han rebut acreditacions oficials que l’avalen formalment. Una vegada un pacient amb una sospita de malaltia minoritària arriba a un centre de referència com el nostre, el procés de detecció s’accelera. Això passa perquè tenim més experiència i una capacitat de diagnosi superior i més mitjans per tractar-los adequadament, amb les medicacions més actualitzades (si és que existeixen, es clar). Quan arriba algun pacient sense diagnòstic, el que s’acostuma a fer és identificar la simptomatologia amb la més semblant a les entitats que ja coneixem. I sempre que sigui possible, intentem tractar-lo amb medicacions similars a la d’aquestes malalties conegudes. Igualment, una vegada diagnostiquem una malaltia minoritària al nostre hospital, intentem controlar al pacient de forma prolongada i en contacte amb els seus metges de l’hospital de proximitat. D’aquesta manera oferim una millor qualitat de vida als pacients i a les seves famílies. A vegades, tot i que pugui semblar poc, qualsevol millora significa molt per a nosaltres.

En primer lloc, aquestes malalties s’han de diagnosticar o identificar i agrupar una vegada es coneix a quina família poden pertànyer. I aquí ens trobem amb un entrebanc important perquè encara gairebé la meitat de malalties minoritàries estan sense identificar o sense tractament. Per poder millorar aquests aspectes es necessiten recursos humans, formatius, estructurals i de recerca. I si són ultra rares, els recursos que hi ha destinats per aquestes malalties concretes són encara més escassos, perquè els possibles avanços o solucions repercuteixen en molt poca gent.

A les malalties minoritàries, la dificultat per la recerca no és un problema d’interès dels investigadors sinó un tema merament econòmic perquè les empreses que desenvolupen fàrmacs busquen un rendiment dels seus productes. Si hi ha un públic consumidor més ampli, les investigacions s’acceleren. Però en el món de les minoritàries no és així i desenvolupar un medicament pot ser una tasca molt llarga, complexa i costosa que al final arriba a poca gent. I per aquest motiu, pocs laboratoris o empreses s’arrisquen.

I a tot això s’ha d’afegir un bloqueig administratiu, perquè molts fàrmacs s’haurien d’aprovar molt de pressa i aquest tema funciona per vies reguladores molt estrictes i lentes. Tenim medicaments que se sap que funcionen, però no estan aprovats per les autoritats i, per tant, a l’hospital no els podem administrar. Quan un especialista diagnostica a un pacient, moltes vegades ja sap que hi ha algun medicament que el pot ajudar, però també sap que li ve a sobre una lluita administrativa perquè es pugui arribar a finançar un medicament no autoritzat i que acostuma a ser bastant car. En aquests casos l’hospital ha d’assumir directament el cost i a vegades decideix no fer-ho, normalment per una manca d’evidència contrastada en assaigs clínics. I tot això, malgrat que genera una càrrega psicològica i de feina al professional, en darrera instància és el pacient qui ho paga.

Una vegada un professional ha identificat o orientat el problema que té el pacient, la qüestió és saber si hi ha voluntat i capacitat per tractar-lo i controlar-lo a llarg termini. Si no es té tota la capacitat - que amb les malalties minoritàries sol passar en hospitals no terciaris- s’ha de derivar al pacient a centres especialitzats. Encara ens falta molta infraestructura dedicada a les malalties minoritàries: més hospitals que s’hi dediquin, un reforç econòmic pels hospitals de referència en forma de més personal i mitjans per poder diagnosticar i tractar a un màxim de pacients. Per descomptat, també es necessita destinar un pressupost més ampli als fàrmacs i autoritzar aquells que siguin útils. Els recursos han de venir per potenciar la investigació juntament amb la formació de més professionals qualificats per atendre aquestes malalties.

Les ERN es divideixen en 24 àrees temàtiques, van ser creades l’any 2010 i actualment el Clínic és membre d’11 d’aquestes àrees. Estan pensades perquè viatgi el coneixement, però no el pacient. Es discuteixen casos complexos entre els metges de tots els centres europeus per incrementar el coneixement global, trobar solucions concretes o estudis que puguin beneficiar als pacients. En un futur també serviran per crear estudis clínics conjunts de pacients de tot Europa, implementar una xarxa de registres de pacients i conèixer millor les característiques i els possibles tractaments de les malalties minoritàries.

De la mateixa manera que les ERN estan molt centrades en la recerca, hi ha dues xarxes de centres de referència que actuen en l’àmbit assistencial. Són la Xarxa d’Unitats d’Expertesa Clínica (XUEC), que depèn del Departament de Salut i actua en l’àmbit català, i els Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), del Ministeri de Sanitat que afecta pacients de tot l’Estat espanyol. A les XUEC, qualsevol pacient de qualsevol indret de Catalunya pot ser atès i tractat en un hospital de referència català. Les que afecten l’Hospital Clínic són les malalties metabòliques hereditàries, les malalties renals minoritàries, les immunodeficiències, les malalties autoinflamatòries, les malalties autoimmunes i les epilèpsies minoritàries.

Per un altre costat, les acreditacions CSUR s’atorguen a centres experts per practicar un procediment diagnòstic o terapèutic concret o atendre un grup de malalties. En el cas de les malalties minoritàries, a l’Hospital Clínic comptem amb serveis o unitats acreditades com CSUR en cardiopaties familiars, epilèpsia refractària, atàxies i paraplegies hereditàries, trastorns del moviment, hipertensió pulmonar complexa, epidermòlisis ampollosa, trastorns hereditaris de la queratinització, malalties glomerulars complexes, malalties autoimmunes sistèmiques i malalties autoinflamatòries.