En pacients pediàtrics i adults joves, el limfoma de Burkitt i el limfoma difús de cèl·lules B grans (DLBCL, de les seves sigles en anglès) són dos dels limfomes no-Hodgkin de cèl·lules B més freqüents i agressius. Entre aquests dos limfomes s'ha identificat un espectre de tumors que comparteixen característiques d’ambdós tipus. No obstant això, a causa de la falta d'estudis previs, les característiques genètiques i moleculars d'aquest grup intermedi no estan ben definides, la qual cosa suposa una dificultat en el diagnòstic i pronòstic de la malaltia.
Ara, un equip del Clínic-IDIBAPS acaba de publicar a la revista Blood Cancer Journal un estudi detallat d'aquest grup intermedi. El treball ha permès definir les característiques genètiques, moleculars i morfològiques gràcies a anàlisis d'última generació.
L'estudi liderat per Itziar Salaverria, cap del grup de recerca en genètica molecular de limfomes pediàtrics de l'IDIBAPS en col·laboració amb Olga Balagué de l'Hospital Clínic, ha definit per primer cop dos subgrups dins de l'espectre de limfomes situats entre el limfoma de Burkitt i el DLBCL: limfomes amb alteracions al gen MYC, i limfomes sense alteracions en aquest gen.
El casos inclosos al primer grup, tot i que a vegades puguin ser morfològicament similars al DLBCL, presenten característiques genètiques i moleculars que els inclouen dins el limfoma de Burkitt. Per altra banda, els limfomes sense reordenaments del gen MYC presenten trets moleculars que recorden als DLBCL. Malgrat tot, aquest segon subgrup representa una categoria molt més heterogènia que caldria continuar caracteritzant.
No s'han trobat diferències en la supervivència dels pacients entre els dos subgrups. Tot i això, entre els limfomes amb alteracions de MYC s'han identificat alguns casos amb mutacions al gen TP53 que sí que són indicatives d'un pitjor pronòstic.
"Sovint, en la classificació dels limfomes no-Hodgkin de cèl·lules B s'extrapola el que coneixem en adults als pacients pediàtrics, però, no sempre els mateixos tipus de limfomes comparteixen les mateixes característiques clíniques i biològiques. Per això, calen estudis centrats en la població pediàtrica i en adults joves ", comenta Itziar Salaverria. I afegeix, "en aquest estudi hem aconseguit definir les característiques moleculars i morfològiques d'aquest espectre intermedi específicament en pacients pediàtrics, cosa que ens ha permès identificar biomarcadors que podrien ajudar tant al diagnòstic com al pronòstic de la malaltia".
Seqüenciació d'última generació per a la classificació dels limfomes
La tècnica de diagnòstic més utilitzada en la rutina per classificar els limfomes no-Hodgkin de cèl·lules B sol ser el FISH, que detecta alteracions cromosòmiques a les cèl·lules tumorals mitjançant microscòpia de fluorescència. No obstant això, en aquest estudi s'ha vist que la tècnica de FISH no sempre detecta els reordenaments del gen MYC que caracteritzen els limfomes de Burkitt, fet que podria portar a classificacions errònies basades només en la morfologia.
Per a la caracterització molecular i genètica dels limfomes inclosos en aquest estudi, l'equip investigador ha utilitzat tècniques de seqüenciació d'última generació (NGS) i estudis d'expressió gènica per NanoString que han permès definir amb més precisió i seguretat els subtipus de limfomes no-Hodgkin de cèl·lules B.
