Setembre 2024 – Novembre 2024
Durant els últims mesos, hem estat realitzant validacions de les variants genètiques identificades després d’analitzar i integrar les dades genòmiques i transcriptòmiques. Aquest tipus de validació serveix per assegurar-nos que el que es va detectar a escala genòmica i transcriptòmica mitjançant tècniques d’alt rendiment és real i no un artefacte de seqüenciació.
Pel que fa a l’estudi del microbioma dels pacients del projecte, en Toni Gabaldón i l’Olfat Khannous de l’Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona i del Centre Nacional de Supercomputació (IRB-BSC) ens van informar que necessitàvem reclutar pacients control per poder fer anàlisis comparatives significatius amb els nostres pacients. Per a això, hem seqüenciat l’ADN de 20 pacients amb càncer de còlon d’aparició tardana, dels quals ja hem rebut els resultats. Amb aquestes noves dades, ja s’ha pogut començar l’estudi del microbioma i l’anàlisi comparativa a l’IRB-BSC.
Els resultats de l’estudi del metaboloma, realitzat conjuntament amb el Centre de Ciències Òmiques (COS) del centre tecnològic Eurecat, ens mostren els metabòlits presents en cada pacient de manera individual i els seus perfils lipídics complets. Amb aquestes dades, hem començat a redactar un article científic informant sobre aquesta caracterització.
En l’última memòria informàvem que havíem iniciat el procés de publicació de l’article científic on explicàvem el cas de la reordenació complexa de MLH1 i el seu gen contigu, LRRFIP2. Finalment, hem rebut els comentaris dels revisors i estem millorant l’article amb les seves propostes perquè el manuscrit es pugui reenviar a finals d’aquest any.
