Març 2024 - Maig 2024
L'anàlisi de seqüenciació dels genomes dels pacients de l'estudi segueix endavant, i per poder aprofundir i detectar tota la informació rellevant possible, hem tornat a contactar amb els experts del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) perquè ens assisteixin en l'anàlisi dels resultats. Degut a la complexitat que suposa seqüenciar un genoma sencer, els bioinformàtics del CNAG ens re-analitzaran la seqüenciació dels genomes germinals dels pacients de l'estudi. Amb aquest re-anàlisi intentarem identificar variants genètiques puntuals, variants de nombre de còpia i ens faran prediccions de splicing aberrant, procés en què els gens eliminen les regions no codificants dels gens. Ells seran també els que s'encarregaran de fer l'anàlisi de transcriptòmica dels pacients.
Amb les dades de seqüenciació el CNAG ens farà, a més, un estudi de farmacogenòmica. Amb aquest estudi el que s'espera és poder identificar alteracions en gens que puguin afectar la resposta de les persones als medicaments. Aquest tipus d'informació podria ajudar a escollir el tipus de fàrmac que es pot donar a cada pacient segons el seu component genètic, perquè el tractament proporcionat sigui efectiu.
Al seu torn, a mitjans d'abril contactàrem amb el Centre de Ciències Òmiques (COS) del centre tecnològic Eurecat per dissenyar un estudi de metabolòmica. Volem estudiar el metaboloma dels pacients per veure si hi ha alguna diferència en els metabòlits presents en cada pacient. Amb aquest estudi volem crear perfils metabòlics i fer un estudi del metabolisme energètic dels pacients. COS fins i tot ens pot proporcionar informació sobre el lipidoma dels pacients. La lipidòmica és l'estudi dels lípids (greixos) en el sistema biològic. Aquest tipus d'estudi ens permetria establir el perfil lipídic complet de cada pacient per complementar l'estudi de metabolòmica.
Cal destacar que per al proper mes de juny presentarem en el Congrés Europeu de Genètica Humana (ESHG) un dels casos que s'ha pogut resoldre amb la seqüenciació dels genomes. El congrés és un dels més importants del món, on es reuneixen investigadors, metges i especialistes de l'àmbit de la genètica per compartir informació i coneixement de casos rars, nous descobriments i avenços tecnològics en el camp de la genètica humana. Aprofitarem l'oportunitat per presentar l'interessant cas que vam poder resoldre d'una família amb síndrome de Lynch, que consistia en un reordenament complex del gen MLH1 i el seu gen contigu LRRFIP2. Els reordenaments cromosòmics en MLH1 en síndrome de Lynch són difícilment detectables amb les tècniques diagnòstiques que tenim disponibles avui en dia a la clínica. La presentació d'aquests casos en congressos com ESHG pot ajudar a resoldre altres casos en què no s'ha pogut trobar una causa genètica clara. A més, és una genial oportunitat per conèixer altres científics que treballen en el mateix camp per intercanviar coneixement i fer futures col·laboracions.
