En rebre els resultats de seqüenciació comencem amb el seu processament informàtic. Per focalitzar l'anàlisi del genoma dels pacients participants en l'estudi, seguim l'estratègia de centrar-nos en gens descrits com a hereditaris, involucrats en càncer i gens de vies de senyalització que han estat alterades específicament en càncer de còlon. Aquesta anotació dels gens ens permetrà una àmplia finestra, però alhora dirigida, cerca de mutacions al genoma. Inicialment, ens centrarem en les variants genètiques localitzades a la zona codificant i amb un clar efecte funcional al gen que estiguin localitzades. Posteriorment, les alteracions a les dades d'RNA-seq ens permetran destacar alteracions del genoma fora de la zona codificant.
De la segona ronda de pacients, se'n van rebre els resultats de seqüenciació. En haver seqüenciat els genomes complets dels pacients, la quantitat d'informació (i, per tant, la mida dels arxius) és molt gran, cosa que alenteix el processament i filtrat informàtic. Les dades seguiran les mateixes passes d'anàlisi que les de la primera ronda.
Finalment, cal destacar també que durant aquest trimestre s'ha demanat incorporar una nova tecnologia òmica a aquest estudi, la metabolòmica, ja que la despesa ja realitzada per a les òmiques proposades ha alliberat una part del pressupost que ara es podrà fer servir en aquesta nova aproximació. Aquesta tècnica permet l'estudi de substàncies anomenades metabòlits presents a les cèl·lules i als teixits. Els metabòlits són molècules petites que es produeixen quan el cos descompon els aliments, els medicaments, les substàncies químiques o el teixit propi. Les malalties o factors ambientals, com l'alimentació, els medicaments i les substàncies químiques, poden afectar la manera com s'elaboren els metabòlits i s'usen al cos. Estudis previs apunten a la utilitat d'aquesta òmica per relacionar-la amb el càncer colorectal.
D'aquesta manera, en conjunt, en aquest projecte es farà una caracterització del genoma (germinal i somàtic), de l'expressió gènica, del microbioma (per escanejat de les dades somàtiques) i del metaboloma.
