Juny 2024 – Agost 2024
El juny vam assistir al Congrés Europeu de Genètica Humana (ESHG) a Berlín. El congrés és un dels més importants del món, on es reuneixen investigadors, metges i especialistes de l’àmbit de la genètica per compartir informació i coneixement, nous descobriments i avenços tecnològics en el camp de la genètica humana. Hi vam anar per presentar un pòster detallant un dels casos que s'ha pogut resoldre gràcies a la seqüenciació dels genomes d'aquest projecte. Vam presentar el cas d'una família equatoriana amb síndrome de Lynch, on vam poder finalment identificar l'esdeveniment mutacional causant de la malaltia, un complex reordenament genòmic implicant el gen MLH1 i el seu gen contigu LRRFIP2. Aquest reordenament no es va poder identificar amb les proves genètiques estàndards que es fan a la clínica a causa de la seva complexitat i pel fet que les tècniques utilitzades no els detecten. Amb la seqüenciació del genoma i les dades de transcriptòmica vam poder finalment definir el reordenament causant de la síndrome de Lynch en aquesta família amb el consegüent benefici per al pacient i la seva família. Al congrés de l’ESHG vam poder parlar amb investigadors d'altres països que estudien la síndrome de Lynch i vam intercanviar coneixements sobre els casos i els obstacles a l'hora d'identificar les mutacions causants en alguns pacients. S’ha enviat a publicar un article científic explicant aquest cas i la seva caracterització.
Per a l'estudi del microbioma dels pacients del projecte, que vam començar en col·laboració amb el Dr. Toni Gabaldón i Olfat Khannous de l'Institut de Recerca Biomèdica de Barcelona i el Barcelona Supercomputing Center - Centre Nacional de Supercomputació, hem estat reclutant pacients controls per tal de poder fer anàlisis comparatives significatives. Necessitem comparar el fons genètic de les lesions tumorals/precursores dels pacients joves del nostre estudi amb el fons genètic de pacients amb càncer de còlon que han patit aquesta malaltia a edats més avançades. Per a això, hem reclutat 20 pacients amb càncer de còlon d’aparició tardana que ens serviran de controls en aquesta comparativa. D’aquests 20 pacients, s'ha extret ADN dels seus tumors i s'ha enviat a seqüenciar. Quan tinguem els resultats, el Dr. Gabaldón i l'Olfat faran l'estudi del microbioma i l'anàlisi comparativa.
Mentrestant, continuem amb l’anàlisi dels genomes i les dades de transcriptoma, i estem a l’espera dels resultats de metabolòmica.
