Després de tres mesos, el Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG) va enviar els resultats de seqüenciació de les mostres d'ADN germinal de la primera ronda de subjectes de l'estudi. Els fitxers rebuts s'han processat seguint una sèrie de fases, estratègies i metodologies bioinformàtiques ja establertes per al correcte i rellevant filtrat i anàlisi de les dades de seqüenciació. Amb l'aplicació d'aquestes eines bioinformàtiques específiques volem identificar als genomes seqüenciats alteracions puntuals potencialment patogèniques, variacions al nombre de còpies (CNV) i possibles grans alteracions que puguin predisposar a càncer colorectal.
En aquest temps, es va finalitzar la primera tanda d'extraccions d'àcids nucleics de mostres biològiques criopreservades dels pacients participants en l'estudi. L'anàlisi quantitativa i qualitativa de l'ADN i l'ARN obtinguts es va verificar utilitzant els serveis de la Plataforma de Genòmica Funcional del centre IDIBAPS, per assegurar que l'ADN i l'ARN obtinguts eren d'elevada integritat i purs, lliures de contaminacions. Les mostres que no van arribar als requisits de qualitat mínims establerts pel CNAG, es va sol·licitar a biobanc més quantitat de mostra per repetir les extraccions.
Així mateix, cal destacar que dimarts 26/04/22 vam rebre la visita al nostre laboratori d'un grup de treballadors de l'AECC-Junta Barcelona.
