Desembre 2024 – Febrer 2025
Després de contestar els comentaris dels revisors, finalment vam publicar a la revista npj Genomic Medicine, l'article científic on explicàvem el cas del reordenament complex de MLH1 i el seu gen contigu, LRRFIP2. La publicació està disponible a https://www.nature.com/articles/s41525-025-00462-y
Pel que fa als avenços recents en la investigació, la caracterització del microbioma dels 43 pacients de càncer colorectal (CCR) d'aparició primerenca del nostre estudi comparant les dades amb les de 20 pacients de CCR d'aparició tardana està acabant. Properament disposarem de les conclusions finals. Esperem identificar la presència d'algun bacteri de forma diferencial a la cohort de CCR jove.
Pel que fa a l'estudi del metaboloma, on s'han comparat els resultats dels 43 pacients de CCR d'aparició primerenca del nostre estudi amb 43 controls amb colonoscòpia negativa, hem detectat sets de metabòlits enriquits a la cohort de CCR jove, i seguim avançant en les conclusions i la redacció de l'article corresponent.
Quant a l'estudi de les dades de seqüenciació del genoma i RNA-seq, a més de la detecció del reordenament complex esmentat anteriorment, recopilem per a cada pacient/família una llista de variants genètiques candidates que estan sent avaluades tenint en compte les seves característiques clíniques i el seu fenotip tumoral. En algun cas, s'està fent segregació d'aquestes variants en algun membre addicional de la família.
També vam estar preparant els resums per assistir al Congrés Europeu de Genètica Humana (ESHG) d'aquest any. Aprofitarem que arribem al final del projecte AECC per presentar els resultats en una de les conferències més importants de l'especialitat. Serà una bona oportunitat per poder mostrar les troballes més significatives del projecte, posant-les en comú amb grans experts del tema. L'oportunitat de poder presentar els resultats en un congrés així és de gran importància a l'hora d'esclarir dubtes o de conèixer altres científics que treballin al camp de CCR.
Finalment, hem començat els preparatius de la Reunió final del projecte on s'exposaran les conclusions finals dels diferents àmbits científics, que inclouen l'anàlisi de la seqüenciació de genoma germinal i somàtic, el transcriptoma, el microbioma, el metaboloma i la integració de totes les dades en conjunt. En aquesta reunió de mig dia (14/05/2025) hi assistiran també els diferents col·laboradors del projecte, experts del camp i s'ha convidat a assistir també a una representant de l'AECC.
