Desembre 2023 – Febrer 2024
Durant els últims mesos hem continuat analitzant les dades de seqüenciació dels pacients participants en l'estudi. Les dades de seqüenciació del transcriptoma ens han permès establir una llista de gens la expressió dels quals està alterada, ja sigui augmentada o disminuïda. Aquesta expressió alterada ha de ser referenciada amb possibles variants en aquests gens per establir una possible causalitat. En aquests moments estem intentant vincular possibles variants genètiques amb els canvis d'expressió d'aquests gens.
A més, a través de l'estratègia d'anàlisi de les dades coneguda com a low-hanging fruits, explicada en la memòria anterior, hem pogut establir una llista reduïda de gens amb variants rares potencialment disruptives. Aquests gens hauran de ser referenciats amb tot el conjunt d'informació disponible fins al moment per poder fer associacions concretes.
Fins a aquest moment, la seqüenciació del genoma dels pacients ha permès establir la causa genètica de 4 casos de càncer colorectal que romandrien sense classificar. L'aproximació tan completa de l'estudi ha permès identificar la causa d'aquests casos de càncer colorectal, donant així una resposta als pacients portadors d'aquestes alteracions que fins ara no havien pogut ser identificades mitjançant proves genètiques estàndard.
La nostra col·laboració amb el Dr. Toni Gabaldon i Olfat Khannous de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Barcelona i el Barcelona Supercomputing Center - Centre Nacional de Supercomputació ha permès afegir més profunditat al projecte en poder realitzar l'estudi del microbioma en els tumors dels nostres pacients. L'objectiu darrere de l'estudi microbià dels pacients és lligar la presència de certes bacteris a un major risc de càncer colorectal. L'estudi es basa en escanejar el genoma complet de l'ADN tumoral/lesions precursoras per detectar ADN microbià. Una primera anàlisi de les dades s'ha centrat en buscar diferències microbianes entre lesions tumorals i precursoras, el que ha permès trobar una sèrie de taxons amb abundància diferencial. D'aquests, s'han pogut identificar 5 taxons que han estat relacionats prèviament amb el càncer colorectal.
Finalment, cal destacar també que el projecte ha estat prorrogat 6 mesos més (fins al 31/05/2025) per poder aconseguir assolir els objectius proposats.
