Epigenòmica biomèdica

Problema

Les neoplàsies derivades de les cèl·lules limfoides representen un conjunt heterogeni de malalties amb característiques biològiques i clíniques molt diverses. Comprendre els mecanismes moleculars subjacents al desenvolupament i evolució d'aquestes neoplàsies és essencial per, gradualment, millorar-ne el diagnòstic, l'estimació del pronòstic i el tractament dels pacients.

Aproximació

El grup estudia neoplàsies limfoides com la leucèmia limfàtica crònica o el limfoma de cèl·lules del mantell des del punt de vista de l'epigenètica, que és la ciència que analitza com es regula l'expressió dels gens.

L'objectiu és descobrir i avaluar les claus de les alteracions transcripcionals a partir de mostres de pacients amb càncer limfoide. Per aconseguir-ho el grup es basa en estudis de diverses marques epigenètiques, com la metilació de l'ADN, les modificacions de les histones, l'accessibilitat de la cromatina o l'estructura 3D del genoma.

Impacte

La recerca del grup ha desembocat en diverses troballes, com saber que les neoplàsies limfoides mantenen una signatura epigenètica de la seva cèl·lula d'origen; que l'activitat de les regions reguladores distants dels gens, els anomenats enhancers, es desregula mitjançant alteracions epigenètiques i mutacions, i que determinats factors de transcripció semblen ser els encarregats principals d'alterar l'activitat de les regions reguladores.

A més d’ajudar a comprendre com funcionen les neoplàsies limfoides, aquestes troballes han permès calcular millor el curs clínic dels pacients i identificar noves dianes terapèutiques.