Miriam Potrony

Grupo de investigación

Melanoma: imagen, genética e inmunología Accredited researcher (R3A)

potrony@clinic.cat 0000-0003-2766-0765

Publicaciones destacadas

Efficacy of novel immunotherapy regimens in patients with metastatic melanoma with germline CDKN2A mutations

Autores:
Helgadottir, Hildur; Ghiorzo, Paola; van Doorn, Remco; Puig, Susana; Levin, Max;

(...)

Potrony, Miriam; Carrera, Cristina; Olsson, Hakan; Hoiom, Veronica; Jonsson, Goran.

Referencia: Journal Of Medical Genetics 2020.
Inherited MC1R variants in melanoma patients are associated with better survival in females

Autores:
Lira, F E; Podlipnik, S; Potrony, M; Tell-Marti, G; Calbet-Llopart, N;

Barreiro, A; Carrera, C; Malvehy, J; Puig, S.

Referencia: British Journal Of Dermatology 2020.
POT1 germline mutations but not TERT promoter mutations are implicated in melanoma susceptibility in a large cohort of Spanish melanoma families

Autores:
Potrony, M; Puig-Butille, J A; Ribera-Sola, M; Iyer, V; Robles-Espinoza, C D;

(...)

Malvehy, J; Badenas, C; Landi, M T; Adams, D J; Puig, S.

Referencia: British Journal Of Dermatology 2019.
Comprehensive Study of the Clinical Phenotype of Germline BAP1 Variant-Carrying Families Worldwide

Autores:
Walpole, Sebastian; Pritchard, Antonia L; Cebulla, Colleen M; Pilarski, Robert; Stautberg, Meredith;

(...)

Gerami, Pedram; Stern, Marc-Henri; Bressac-de Paillerets, Brigitte; Abdel-Rahman, Mohamed H; Hayward, Nicholas K.

Referencia: Journal Of The National Cancer Institute 2018.
Genome-wide linkage analysis in Spanish melanoma-prone families identifies a new familial melanoma susceptibility locus at 11q.

Autores:
Potrony, Miriam; Puig-Butille, Joan Anton; Farnham, James M; Gimenez-Xavier, Pol; Badenas, Celia;

(...)

Aguilera, Paula; Carrera, Cristina; Malvehy, Josep; Teerlink, Craig C; Puig, Susana.

Referencia: European Journal Of Human Genetics 2018.
IRF4 rs12203592 functional variant and melanoma survival.

Autores:
Potrony, Miriam; Rebollo-Morell, Aida; Gimenez-Xavier, Pol; Zimmer, Lisa; Puig-Butille, Joan Anton;

(...)

Badenas, Celia; Carrera, Cristina; Malvehy, Josep; Schadendorf, Dirk; Puig, Susana.

Referencia: International Journal Of Cancer 2017.
Inherited functional variants of the lymphocyte receptor CD5 influence melanoma survival

Autores:
Potrony, Miriam; Carreras, Esther; Aranda, Fernando; Zimmer, Lisa; Puig-Butille, Joan-Anton;

(...)

Carrera, Cristina; Malvehy, Josep; Schadendorf, Dirk; Puig, Susana; Lozano, Francisco.

Referencia: International Journal Of Cancer 2016.
Characterization of individuals at high risk of developing melanoma in Latin America: bases for genetic counseling in melanoma

Autores:
Puig, Susana; Potrony, Miriam; Cuellar, Francisco; Puig-Butille, Joan Anton; Carrera, Cristina;

(...)

Salas-Alanis, Julio C; Gonzalez, Roger; Olazaran, Zulema; Malvehy, Josep; Badenas, Celia.

Referencia: Genetics In Medicine 2016.
Prevalence of MITF p.E318K in Patients With Melanoma Independent of the Presence of CDKN2A Causative Mutations

Autores:
Potrony, Miriam; Puig-Butille, Joan Anton; Aguilera, Paula; Badenas, Celia; Tell-Marti, Gemma;

Carrera, Cristina; Javier del Pozo, Luis; Conejo-Mir, Julian; Malvehy, Josep; Puig, Susana.

Referencia: Jama Dermatology 2016.
Increased prevalence of lung, breast, and pancreatic cancers in addition to melanoma risk in families bearing the cyclin-dependent kinase inhibitor 2A mutation: implications for genetic counseling.

Autores:
Potrony, Miriam; Puig-Butille, Joan Anton; Aguilera, Paula; Badenas, Celia; Carrera, Cristina;

Malvehy, Josep; Puig, Susana.

Referencia: Journal Of The American Academy Of Dermatology 2014.

Proyectos destacados

Implicación del perfil inmunológico específico cutáneo determinado en sangre periférica en el pronóstico y respuesta a tratamiento del melanoma

Investigador/a principal: Susana Puig Sarda

Financiador: Instituto de Salud Carlos III

Código: PI18/00419

Duración: 02/01/2019 - 31/12/2021
Caracterización fenotípica-molecular de síndrome de nevus congénito gigante y su impacto psicoemocional. Identificación de patrones clínicos y genéticos relacionados con melanoma

Investigador/a principal: Cristina Carrera

Financiador: Institut d`Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (Sede o evento); Instituto de Salud Carlos III

Código: PI18/00959

Duración: 01/01/2019 - 31/12/2021
Evaluación de las alteraciones inmunológicas subyacentes en el desarrollo, progresión y respuesta a las terapias inmunológicas en melanoma. Implicación de la microbiota en la inducción de tolerancia y efectos secundarios de las terapias inmunológicas.

Investigador/a principal: Susana Puig Sarda

Financiador: Instituto de Salud Carlos III

Código: PI15/00716

Duración: 01/01/2016 - 13/06/2022
Utilización de las regiones homozigotas del genoma para la identificación de genes pronósticos en melanoma y el desarrollo de un panel molecular de pronóstico

Investigador/a principal: Susana Puig Sarda

Financiador: Instituto de Salud Carlos III

Código: PI12/00840

Duración: 01/01/2013 - 01/01/2015
Vías de diseminación metastásica en distintos subtipos del melanoma maligno: Nuevos biomarcadores tumorales y dianas terapéuticas

Investigador/a principal: Josep M Piulats

Financiador: CNIO-Hospital Clinic Barcelona-IDIBAPS-VHIR-Hospital 12 Octubre-IDIBELL-ICO (Sede o evento); Asociación Española Contra el Cáncer

Duración: 01/07/2015 - 30/06/2020

Miriam Potrony

Grupo de investigación

Publicaciones destacadas

Proyectos destacados

Implicación del perfil inmunológico específico cutáneo determinado en sangre periférica en el pronóstico y respuesta a tratamiento del melanoma

Caracterización fenotípica-molecular de síndrome de nevus congénito gigante y su impacto psicoemocional. Identificación de patrones clínicos y genéticos relacionados con melanoma

Evaluación de las alteraciones inmunológicas subyacentes en el desarrollo, progresión y respuesta a las terapias inmunológicas en melanoma. Implicación de la microbiota en la inducción de tolerancia y efectos secundarios de las terapias inmunológicas.

Utilización de las regiones homozigotas del genoma para la identificación de genes pronósticos en melanoma y el desarrollo de un panel molecular de pronóstico

Vías de diseminación metastásica en distintos subtipos del melanoma maligno: Nuevos biomarcadores tumorales y dianas terapéuticas

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