Genetics of glaucoma

El glaucoma es la primera causa de ceguera irreversible a nivel mundial, por el que un diagnóstico precoz del mismo podría tener efectos muy beneficiosos tanto en el pronóstico como en el tratamiento de los pacientes. El glaucoma tiene una base fuertemente hereditaria.

Los glaucomas que aparecen en edades tempranas (< 40 años) son monogènics y causados por mutaciones en dos genes conocidos (Miocilina MYOC causante del glaucoma juvenil y CYP1B1 causante del congénito e infantil). El glaucoma del adulto es una enfermedad difícil de estudiar genéticamente puesto que es multifactorial. En los últimos años, gracias en parte a la mejora de las técnicas de laboratorio como la secuenciación de nueva generación (Next Generation Sequencing) se han descrito nuevas variantes génicas probablemente asociadas al glaucoma del adulto; en concreto se han descrito 76 variantes génicas de las cuales 38 serían altamente probables como causa del glaucoma.

En el presente estudio se hará una revisión retrospectiva de pacientes a los cuales se ha hecho un diagnóstico genético de los principales genes asociados a glaucoma juvenil o congénito (MYOC, CYP1B1) para averiguar si se ha evidenciado una mutación que sea la causa del glaucoma del paciente. Se hará una revisión de los datos clínicos a fin de establecer una correlación feno-genotipo para valorar el pronóstico visual de esta mutación y las posibles implicaciones terapéuticas.

Los pacientes portadores de estas mutaciones serán referidos al servicio de genética para realizar un estudio familiar para diagnosticar familiares portadores de la mutación y en fase pre-sintomática de la enfermedad a fin de poder hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de la enfermedad. Por otro lado, se realizará un análisis de exomes, mediante técnicas de Next Generation Sequencing (NGS), de una selección de pacientes afectos de glaucoma del adulto o con los glaucomas de aparición temprana que hayan resultado negativos por el estudio descrito previamente.