Títol

Caracterització clínica, endoscòpica i molecular de la síndrome de poliposis serrada de debut precoç

Objectiu

La síndrome de poliposis serrada (SPS) és la poliposis més sovint detectada en les colonoscòpies de cribratge de càncer colorectal (CCR) i es considera una forma d'alt risc de CCR. No es coneix la seva causa i, encara que hi ha evidència d'un possible origen genètic, també s'ha observat una potent associació amb determinats factors ambientals. Estudis col·laboratius desenvolupats en el si de AEG han contribuït a millorar el coneixement del SPS i a establir les estratègies de prevenció vigents. No obstant això, cap estudi ha investigat el seu comportament en menors de 50 anys (SPS precoç). La present proposta té com a objectiu descriure les característiques clíniques i moleculars del SPS precoç, la qual cosa es justifica pels següents motius: 1) la reducció de risc de CCR en SPS s'atribueix bàsicament a la seva detecció precoç, per tant, els < 50 anys, en quedar exclosos dels programes de cribratge, podrien tenir pitjor pronòstic; 2) hi ha un augment de CCR en joves no associat als factors genètics coneguts i es desconeix el rol del SPS en la seva patogènia; 3) s'ha descrit una forma de SPS en pacients amb antecedent de teràpia oncològica en edat jove que podria explicar en part la seva causalitat, però no s'ha investigat específicament en sèries de SPS i 4) no s'han avaluat gens de predisposició a SPS en una cohort seleccionada per edat. Conèixer les característiques del SPS precoç podria resoldre aquestes incògnites i establir mesures de prevenció per a aquests pacients i els seus familiars

Contacte