Genetics of glaucoma

El glaucoma és la primera causa de ceguera irreversible a nivell mundial, pel que un diagnòstic precoç del mateix podria tenir efectes molt beneficiosos tant en el pronòstic com en el tractament dels pacients. El glaucoma té una base fortament hereditària.

Els glaucomes que apareixen en edats primerenques (< 40 anys) són monogènics i causats per mutacions en dos gens coneguts (Miocilina MYOC causant del glaucoma juvenil i CYP1B1 causant del congènit i infantil). El glaucoma de l'adult és una malaltia difícil d'estudiar genèticament ja que és multifactorial. En els últims anys, gràcies en part a la millora de les tècniques de laboratori com la seqüenciació de nova generació (Next Generation Sequencing) s'han descrit noves variants gèniques probablement associades al glaucoma de l'adult; en concret s'han descrit 76 variants gèniques de les quals 38 serien altament probables com a causa del glaucoma.

En el present estudi es farà una revisió retrospectiva de pacients als quals s'ha fet un diagnòstic genètic dels principals gens associats a glaucoma juvenil o congènit (MYOC, CYP1B1) per tal d'esbrinar si s'ha evidenciat una mutació que sigui la causa del glaucoma del pacient. Es farà una revisió de les dades clíniques a fi d'establir una correlació feno-genotip per valorar el pronòstic visual d'aquesta mutació i les possibles implicacions terapèutiques.

Els pacients portadors d'aquestes mutacions seran referits al servei de genètica per tal de realitzar un estudi familiar per diagnosticar familiars portadors de la mutació i en fase pre-simptomàtica de la malaltia a fi de poder fer un diagnòstic i tractament precoç de la malaltia. D'altra banda, es realitzarà una anàlisi d'exomes, mitjançant tècniques de Next Generation Sequencing (NGS), d'una selecció de pacients afectes de glaucoma de l'adult o amb els glaucomes d'aparició primerenca que hagin resultat negatius per l'estudi descrit prèviament.