Caracterització funcional dels pacients que sofreixen de distròfies musculars; visió del pacient

Les distròfies musculars representen un grup de malalties del múscul molt heterogeni, que té en comú la pèrduda progressiva de força muscular. Hi ha una gran variabilitat enquant a l'edat d'inici, la velocitat de progressió, el patró d'afectació muscular, l'afectació d'altres òrgans i sistemes, i globalment enquant a la discapacitat que ocasionen.

Actualment, la majoria dels coneixements se centren en aspectes mèdics (identificació del gen afecte, desenvolupament de teràpies genètiques), però es disposa de poca informació sobre la descripció de l'estat funcional dels pacients afectats de distròfies musculars. La descripció d'aquest estat funcional és el punt de partida per a entendre la rehabilitació i identificar les intervencions a realitzar en aquest grup de pacients. En aquest sentit, l'Organització Mundial de la Salut (OMS) recomana l'ús de la Classificació Internacional del Funcionament, Discapacitat i Salut (CIF) per a descriure el funcionament en aquests pacients.

Per a poder caracteritzar el funcionament dels pacients afectes de distròfia muscular necessitem de la visió del pacient, i això és el que pretenem obtenir amb l'estudi que proposem: estudi qualitatiu de grups focals. La nostra intenció és l'obtenció d'un conjunt mínim de categories de la CIF que facilitin la descripció taxonòmica del funcionament de pacients afectes de distròfia muscular, garantint així l'ús d'un llenguatge universal i integral.