Caracterització funcional dels pacients que pateixen de distròfies musculars

Les distròfies musculars són un grup heterogeni de malalties la principal manifestació de les quals és la pèrdua progressiva de força i de massa muscular causada per una alteració en la codificació de gens implicats en la síntesi proteica; habitualment hi ha altres símptomes associats. Tot això ocasiona disminució de la capacitat funcional, amb impacte sobre l'autonomia personal, activitat, participació i qualitat de vida de la persona afectada.

Actualment, la majoria dels coneixements se centren en aspectes mèdics (identificació del gen afecte, desenvolupament de teràpies genètiques), però es disposa de poca informació sobre la descripció de l'estat funcional dels pacients afectes de distròfies musculars. La descripció d'aquest estat funcional és el punt de partida per a entendre la rehabilitació i identificar les intervencions a realitzar en aquest grup de pacients. En aquest sentit, l'Organització Mundial de la Salut (OMS) recomana l'ús de la Classificació Internacional del Funcionament, Discapacitat i Salut (CIF) per a descriure el funcionament en aquests pacients.

L'objectiu d'aquest projecte és poder identificar les categories de la CIF més sovint afectades, per a caracteritzar millor el funcionament de les persones afectades de distròfies musculars.