L’estudi, publicat a la revista The Lancet Neurology, ha comptat amb el suport de l’Instituto de Salud Carlos III, The Edmond J Safra Foundation, i la Fundació “La Caixa”.
Les encefalitis són un conjunt de malalties inflamatòries del sistema nerviós central que poden provocar canvis en l'estat mental, pèrdua de memòria, convulsions o dèficits neurològics. Poden ser causades per diferents factors, però principalment per infeccions o per una resposta autoimmunitària, en què el sistema immunitari ataca per error proteïnes del propi organisme, en aquest cas, receptors de neurotransmissors o proteïnes de la superfície neuronal. Identificar precoçment i de manera correcta la causa és important, ja que en funció d’aquesta el tractament varia i pot condicionar el pronòstic.
El diagnòstic de l’encefalitis autoimmune es basa principalment en la detecció d’anticossos contra les pròpies proteïnes, no obstant, es tracta d’una prova complexa que pot arribar a trigar setmanes. L’espera dels resultats és una de les causes més habituals per les quals el diagnòstic es demora i en conseqüència, el tractament. Aquests factors són molt crítics per aquells pacients amb una evolució ràpida (de setmanes) de la malaltia.
Per tal d’identificar i tractar de forma precoç pacients que puguin tenir encefalitis autoimmune, i no haver d’esperar els resultats dels anticossos, es van desenvolupar dos algoritmes diagnòstics: un general per totes les edats, i un específic per a infants. La utilitat i precisió d’aquests algoritmes en pacients pediàtrics no es coneix, ja que hi ha moltes malalties que poden simular o presentar-se inicialment de forma similar a una encefalitis autoimmune.
Ara, un treball publicat a la revista The Lancet Neurology amb Gemma Olivé-Cirera, investigadora predoctoral d’IDIBAPS com a primera autora, i liderat per Thaís Armangué, neuropediatra investigadora del Clínic-IDIBAPS i cap de la Unitat de Neuroimmunologia de l’Hospital Sant Joan de Déu, i Josep Dalmau, cap del grup de Patogènesi de les malalties neuronals autoimmunes de l’IDIBAPS-CaixaResearch Institute, ha estudiat l’eficàcia diagnòstica d’aquests dos algoritmes en infants, posant especial èmfasi en els pacients amb encefalitis autoimmune als que no se’ls hi detecten anticossos.
“A l'hora d'avaluar un infant amb sospita d'encefalitis autoimmune és important tenir en compte que els anticossos MOG i NMDAR estan associats al 85% de tots els pacients amb encefalitis autoimmune pediàtrica associades a anticossos, però que algunes formes poden ocórrer sense autoanticossos. Aquest diagnòstic suggereix que la immunoteràpia s'ha de continuar o augmentar, però és difícil d'establir”, aclareix Thaís Armangué.
Els resultats mostren que ambdós algoritmes diagnòstics, el general i el pediàtric, funcionen correctament en la detecció dels casos d’encefalitis autoimmunes pediàtriques en què es detecten anticossos. No obstant això, mostren limitacions en el diagnòstic de pacients amb possible encefalitis autoimmune sense anticossos. Per una banda, l’algoritme pediàtric, amb més sensibilitat, inclou més casos d’encefalitis sense anticossos, alguns que d’altra manera no s’haguessin diagnosticat, però també d’altres que en realitat no tenien aquesta malaltia. Per contra, l’algoritme general actua de manera contrària, no detecta tots els casos d’encefalitis autoimmune, però no sobrediagnostica casos no inflamatoris. Aquests resultats tenen un impacte important doncs suggereixen que pot ser necessària una revisió dels criteris en aquest grup de pacients.
L’estudi va reclutar 729 nens i nenes amb sospita d’encefalitis autoimmune de diferents centres espanyols. A tots ells se’ls va analitzar la presència d’anticossos neuronals de manera molt extensa i se’ls hi va fer un seguiment de com a mínim 2 anys, per tal de confirmar que es tractava d’una encefalitis i no d’altres malalties similars. Finalment, en acabar el seguiment, es van aplicar els dos algoritmes i es va comparar com s’haurien classificat aquests pacients només amb els algoritmes, i, per tant, quines recomanacions terapèutiques haurien esdevingut.
“Tot i que els dos algoritmes semblen ser fiables pel diagnòstic de l’encefalitis autoimmune a l’edat pediàtrica amb anticossos, independentment de quin dels dos utilitzem, aquells nens i nenes en els que se sospita una encefalitis sense anticossos se’ls hi hauria de fer un seguiment estret”, assegura Armangué.
Després de l’anàlisi extensa d’anticossos que es va duu a terme en aquest estudi, al voltant d'un terç dels infants amb sospita encefalitis autoimmune van acabar tenint aquest trastorn o altres trastorns inflamatoris ben definits. Els imitadors més freqüents de l'encefalitis autoimmune van ser les infeccions, els trastorns epilèptics i els psiquiàtrics. En un 10% dels nens i nenes van presentar un trastorn inflamatori cerebral de causa encara desconeguda, entre ells l’estudi descriu les formes clíniques associades, incloent-hi una nova síndrome que podria ajudar en futures identificacions.
