Investigadors del Clínic-IDIBAPS, juntament amb investigadors de la Universitat d'Edimburg, lideren un estudi que demostra que la detecció d'alfa-sinucleïna en el líquid cefaloraquidi de persones amb el trastorn de conducta del son REM implica un alt risc de desenvolupar la malaltia de Parkinson i la demència amb cossos de Lewy.
La detecció d'aquesta proteïna, que es troba a les neurones de les persones amb aquestes malalties neurodegeneratives, a través d'una punció lumbar constitueix un biomarcador prometedor en les fases precoces d'aquestes patologies. A més, permet dissenyar estudis contra aquesta proteïna per evitar que apareguin aquestes malalties.
L'estudi, publicat a la revista The Lancet Neurology , ha estat coordinat pel Dr. Alex Iranzo, neuròleg de la Unitat de Trastorns del son del Clínic i cap de el grup Neurofisiologia clínica de l'IDIBAPS.
La malaltia de Parkinson i la demència amb cossos de Lewy són malalties neurodegeneratives incurables caracteritzades per lentitud de moviments, rigidesa, tremolor, demència i al·lucinacions.
Aquests símptomes són deguts a l'acumulació de la proteïna alfa-sinucleïna en les neurones, en el que es coneix com a cossos de Lewy. "Detectar la presència d'aquesta proteïna de forma precoç permetria diagnosticar la malaltia de Parkinson i la demència amb cossos de Lewy en una fase molt primerenca i assajar medicaments contra aquesta proteïna abans que aparegui el tremolor, la rigidesa i la demència", assenyala Alex Iranzo.
En persones amb Parkinson i demència amb cossos de Lewy ja s'ha demostrat que, a través d'una tècnica ultrasensible anomenada RT-QuIC, es poden detectar agregats anormals d'alfa-sinucleïna en el líquid cefaloraquidi dels pacients amb una alta sensibilitat.
L'estudi publicat a The Lancet Neurology demostra que la RT-QuIC és igual de sensible i específica per detectar la proteïna en persones amb el trastorn del son REM que anys després van desenvolupar Parkinson i demència amb cossos de Lewy.
Es van prendre mostres de líquid cefaloraquidi a través d'una punció lumbar de 52 pacients amb trastorn del son REM i 40 controls. La prova amb RT-QuIC va ser positiva per al 90% de les persones amb trastorn del son REM i en un 10% dels controls.
A tots els participants en l'estudi es va fer un seguiment de més de set anys. Durant aquest període, un 62% dels pacients van ser diagnosticats de malaltia de Parkinson o demència amb cossos de Lewy, dels quals el 97% havien donat positiu per alfa-sinucleïna a l'inici. "Durant el seguiment, cap de les persones en el grup control va desenvolupar alguna de les malalties, només la van desenvolupar els pacients amb el trastorn de son REM", explica Alex Iranzo.
L'estudi conclou que els pacients amb el trastorn del son REM que van donar positiu en la prova per detectar l'alfa-sinucleïna van tenir un altíssim risc de desenvolupar la malaltia de Parkinson i la demència amb cossos de Lewy s. L'alfa-sinucleïna es va detectar fins a 9 anys abans de el diagnòstic clínic i patològic de les malalties. "Estem davant d'un marcador molt valuós que ens permet identificar persones que van a desenvolupar Parkinson i demència relacionada amb una acumulació de l'alfa-sinucleïna d'una forma molt precoç. Això ens pot servir per dissenyar estratègies terapèutiques que bloquegin la progressió d'aquesta proteïna cap al cervell per evitar l'aparició de demència i Parkinson", conclou el Dr. Iranzo.
Referència de l'estudi:
Detection of α-synuclein in CSF by RT-QuIC in patients with isolated rapid-eye-movement sleep behaviour disorder: a longitudinal observational study.
Iranzo A, Fairfoul G, Ayudhaya ACN, Serradell M, Gelpi E, Vilaseca I, Sánchez-Valle R, Gaig C, Santamaria J, Tolosa E, Riha RL, Green AJE.
Lancet Neurology 2021 Mar;20(3):203-212. doi: 10.1016/S1474-4422(20)30449-X.
