Aquesta eina, denominada IgCaller, ha permès trobar alteracions genètiques, que fins ara no s'havien detectat mitjançant les tècniques habituals, que fan que la malaltia sigui més agressiva. El treball es publica avui a la revista Nature Communications.
L'estudi, al qual la Fundació “la Caixa” hi ha destinat 1 M d’euros, ha estat coordinat per Elias Campo, director de l'IDIBAPS, cap del grup Patologia molecular en neoplàsies limfoides i investigador del CIBERONC. El primer signant de l'article és Ferran Nadeu, investigador del mateix grup i també del CIBERONC.
La identificació i caracterització de les cèl·lules B (un tipus de cèl·lules del nostra sistema immunitari) s'utilitza com a biomarcador en el diagnòstic de diferents tipus de leucèmies i limfomes. Les cèl·lules B normals i les tumorals produeixen unes immunoglobulines (anticossos) concretes. En el cas de les leucèmies i limfomes de cèl·lules B, les mutacions que porten associades aquestes immunoglobulines permeten distingir entre diferents subtipus de tumor i conèixer quina serà l'evolució clínica de la malaltia. "Diferents guies clíniques recomanen l'anàlisi d'aquestes mutacions en el moment del diagnòstic o abans d'iniciar el tractament per millorar el maneig dels pacients", assenyala Elias Campo, que també és catedràtic de la Universitat de Barcelona.
La caracterització de les mutacions genètiques en les immunoglobulines és un paràmetre important per realitzar el diagnòstic de diferents neoplàsies de cèl·lules B i per guiar el maneig dels pacients. L'anàlisi complet de les regions del genoma que contenen la informació per generar aquestes immunoglobulines no era possible amb les tècniques i la informació de la que es disposava fins ara.
Per aquest motiu, els investigadors han desenvolupat i validat una nova eina bioinformàtica anomenada IgCaller. Aquesta eina, aplicada a les seqüències de 400 casos de leucèmia limfàtica crònica i altres limfomes obtingues prèviament, ha permès detectar alteracions que fan que els tumors siguin més agressius. "També hem detectat alteracions que activen oncogens, és a dir, gens que afavoreixen el desenvolupament dels tumors, que no s'havien trobat en els estudis previs de les mateixes seqüències", assenyala Ferran Nadeu.
"El desenvolupament de noves eines bioinformàtiques permet un refinament dels estudis dels genomes. Els estudis de la seqüència d'aquest receptor tenen gran importància en la pràctica clínica, ja que permeten definir el tractament dels pacients amb leucèmia limfàtica crònica. Aquesta nova eina pot accelerar la incorporació dels estudis de genoma complet a la pràctica clínica habitual per fer un diagnòstic acurat de la malaltia i la seva evolució", conclou el Dr. Campo.
Referència de l’estudi:
IgCaller for reconstructing immunoglobulin gene rearrangements and oncogenic translocations from whole-genome sequencing in lymphoid neoplasms
Ferran Nadeu, Rut Mas-de-les-Valls, Alba Navarro, Romina Royo, Silvia Martín, Neus Villamor, Helena Suárez-Cisneros, Rosó Mares, Junyan Lu, Anna Enjuanes, Alfredo Rivas-Delgado, Marta Aymerich, Tycho Baumann, Dolors Colomer, Julio Delgado, Ryan D. Morin, Thorsten Zenz, Xose S. Puente, Peter J. Campbell, Sílvia Beà, Francesco Maura, Elías Campo.
Nature Communications volume 11, Article number: 3390 (2020)
