Investigadors del servei de Dermatologia de l’Hospital Germans Trias, de l’Institut Germans Trias, del Laboratori d’Immunologia per a la Recerca i Aplicacions Diagnòstiques del Banc de Sang i Teixits (LIRAD) i del servei d’Immunologia de l’Hospital Clínic han conclòs que existeix relació entre la gravetat de la psoriasi i determinades característiques genètiques de les persones que en pateixen. A partir de les mostres de sang de més de 200 pacients amb la malaltia, els investigadors han detectat que els qui presenten una psoriasi més greu tenen de mitjana més quantitat de còpies del gen CCL4L al seu codi genètic. Aquest gen és el responsable de produir la proteïna CCL4L, una quimiocina que forma part del sistema immunitari del cos humà i que actua regulant infeccions i processos inflamatoris, perquè atreu cèl•lules de defensa a la zona del cos afectada. A més, l’estudi demostra per primera vegada que una major presència del gen CCL4L a l’ADN implica una major presència de la proteïna quimiocina CCL4L a la sang.
La troballa ha estat publicada en els últims dies a l’edició digital de la revista amb més prestigi mundial dins l’especialitat de Dermatologia. Es tracta del Journal of Investigative Dermatology, i l’article publicat es titula “CCL4L Polymorphisms and CCL4/CCL4L Serum Levels Are Associated with Psoriasis Severity”. La primera autora és Edurne Pedrosa, investigadora de l’Institut Germans Trias, alhora que l’estudi ha estat promogut pel professor Carlos Ferrándiz, cap del servei de Dermatologia de l’Hospital Germans Trias, pel doctor José Manuel Carrascosa, facultatiu d’aquest servei, i pel doctor Manel Juan, cap clínic del servei d’Immunologia de l’Hospital Clínic. Tot plegat ha estat en part possible gràcies a una subvenció atorgada per la farmacèutica Merck-Serono i per les entitats públiques FIPSE (Fundación para la Investigación y Prevención del SIDA en España) i FIS (Instituto de Salud Carlos III).
La constatació que la genètica i les quimiocines tenen un paper clau en el procés inflamatori de la psoriasi contribueix a poder predir quins pacients tindran una malaltia més greu, i obre portes en la cerca de tractaments cada vegada més específics i personalitzats.
Entre un 2 i un 3% de la població pateix psoriasi
La psoriasi és una malaltia crònica de la pell que, per una anomalia en el procés de renovació cel•lular, causa descamació, inflamació, envermelliment, picor i dolor. Pot afectar molt diverses parts del cos, encara que és freqüent que les anomenades plaques de psoriasi es trobin als colzes i els genolls, a les mans i els peus, al cuir cabellut o a la cara. Malgrat que l’origen és desconegut, se sap que es tracta d’una malaltia causada tant per factors genètics com ambientals, que provoquen que el sistema immunològic desencadeni inflamacions de la pell. La incidència de la psoriasi és elevada: en pateix entre un 2 i un 3% de la població general. Avui en dia no hi ha una cura definitiva.
El gen CCL4L i la psoriasi greu
El CCL4L és un gen que tots els éssers humans solem tenir al nostre ADN, i que determina la producció de la proteïna quimiocina CCL4L, un element del sistema immunitari. La població europea sol tenir a l’ADN entre zero i quatre còpies d’aquest gen, encara que el més freqüent és tenir-ne 2 (un 62% de la població). El treball dels investigadors del Germans Trias, el Banc de Sang i Teixits i el Clínic demostra que, en les persones que pateixen psoriasi i tenen entre tres i quatre còpies del gen CCL4L, la malaltia sol presentar-se amb més gravetat. En concret, per cada persona amb psoriasi lleu que té entre tres i quatre còpies del gen, 5 persones amb psoriasi greu tenen aquesta característica genètica, que es tradueix en més quimiocina a la sang.
Els pacients amb una psoriasi greu presenten un inici de la malaltia precoç (abans dels 30 anys), una àrea més extensa de la pell afectada, necessiten rebre tractaments que afecten tot el cos o solen tenir simultàniament altres malalties de les anomenades autoimmunitàries, com per exemple la diabetis i l’artritis, o infeccions, com la del virus de l’hepatitis C.