La Dra. Hernández-Gea és hepatòloga de la Secció d'Hemodinàmica Hepàtica de l'Hospital Clínic Barcelona i investigadora del grup Regulació de la microcirculació hepàtica a la cirrosi i malalties vasculars hepàtiques de l'IDIBAPS i del mateix grup del CIBERehd, tots dos dirigits pel Dr. Juan Carlos García Pagan.
El projecte RiTA (Malalties Vasculars PortoSinusoïdals: Estratificació de Riscos i Enfocaments Terapèutics, per les seves sigles en anglès), que ha començat l'abril 2024, té com a objectiu principal investigar la història natural i la progressió de la PSVD per desenvolupar eines que puguin predir el pronòstic del pacient i identificar noves dianes terapèutiques.
En el desenvolupament del projecte participarà un equip multicèntric liderat per la Dra. Hernández-Gea format per investigadors de l'Assistance Publique Hôpitaux de París - APHP (Dr. Pierre-Emmanuel Rautou) i de l'INSERM (Dra. Agnes Dumas) de França; de la Universitat degli Studi di Padova - UNIPD (Dr. Alberto Zanetto) d'Itàlia; del German Cancer Research Center (Dr. Mathias Heikenwaelder) d'Alemanya; i del Weizmann Institute of Science (Dr. Shalev Itzkovitz) d'Israel.
El Programa “Conjunt Europeu sobre Malalties Rares” (de les sigles en anglès EJP RD) és un programa que busca el progrés, la innovació i el benefici de totes aquelles persones amb una malaltia rara. EJP RD reuneix més de 130 institucions (incloent-hi les 24 ERNs) de 35 països, per crear un ecosistema integral i sostenible que permeti un cercle virtuós entre la investigació, l'atenció i la innovació mèdiques.
Què són les Malalties Vasculars Portosinusoïdals?
La PSVD és un grup de malalties que fan malbé els vasos intrahepàtics a nivell de la vena porta i els sinusoides hepàtics, en absència de cirrosi, i comparteixen característiques clíniques similars amb la Hipertensió Portal (HP) no cirròtica,el que suggereix que hi poden haver mecanismes biològics comuns .
És una malaltia minoritària que afecta principalment persones joves, amb una edat mitjana de 40 anys, té una prevalença d'1,8 casos per cada 100.000 persones, i afecta més predominantment homes que dones. Actualment, no hi ha tractaments disponibles per modificar el curs natural de la malaltia o biomarcadors que puguin predir el pronòstic del pacient. El maneig es limita al tractament simptomàtic de la HP, que és el principal contribuent a la mortalitat. La taxa de supervivència global a 10 anys sense necessitat d'un trasplantament de fetge oscil·la entre el 40 i el 82%, amb una taxa de trasplantament de fetge del 5% als cinc anys. La manca de models preclínics adequats i la comprensió limitada de la fisiopatologia de la malaltia dificulten el desenvolupament de noves teràpies.
