COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Cerca
COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Fil de navegació
Clínic Barcelona

Un nou test genètic permetrà diagnosticar leucèmies de cèl·lules B que fins ara no es podien classificar

Investigadors de l’IDIBAPS publiquen un estudi a la revista Haematologica en el que han desenvolupat un nou test per al diagnòstic acurat de les síndromes limfoproliferatives de cèl·lules B. Aquest test genètic està basat en l’expressió diferencial de 8 gens i permet diagnosticar aquestes malalties, fins i tot en els casos més complexos. L’article l’ha coordinat la Dra. Sílvia Beà, investigadora del grup de recerca Patologia molecular de neoplàsies limfoides de l’IDIBAPS que encapçala el Dr. Elias Campo. Els primers signants de l’article són Alba Navarro i Guillem Clot, investigadors del mateix grup. En l’estudi hi han col·laborat les hematòlogues Alejandra Martínez-Trillos i Estella Matutes.

Les síndromes limfoproliferatives de cèl·lules B engloben una sèrie gran de tumors hematològics. La seva heterogeneïtat clínica i biològica, i la manca de marcadors específics fan que el seu diagnòstic sigui complicat. Amb les eines diagnòstiques actuals, un 10-15% dels casos és inclassificable. Tot i que s’han documentat mutacions i alteracions cromosòmiques més o menys específiques, cap d’elles permet diagnosticar un subtipus en particular.

En l’estudi publicat a la revista Haematologica, els investigadors van analitzar el perfil d’expressió gènica en 200 pacients mitjançant l’ús de microarrays, i van establir signatures específiques per a cada una de les malalties leucèmiques. D’aquesta manera, van poder classificar alguns dels casos amb un diagnòstic poc clar.

Els resultats obtinguts es van validar en una altra sèrie de pacients independent i posteriorment es va desenvolupar un test basat en la PCR quantitativa (qPCR) de només 8 gens que permet reconèixer les malalties i que es podria emprar en la pràctica clínica habitual. Les mostres de tots els pacients es van tornar a analitzar mitjançant aquesta tècnica per comprovar-ne el resultat. “Amb aquesta tècnica hem pogut diagnosticar les dues terceres parts dels casos inclassificables i hem establert, a través de l’estudi de determinades mutacions, un algoritme per poder distingir entre tres d’aquests limfomes que tenen uns perfils molt similars”, explica la Dra. Sílvia Beà.

Els investigadors proposen un test de 8 gens mitjançant qPCR que està llest per ser utilitzat i que pot ser útil per classificar aquestes leucèmies en la pràctica clínica habitual, “sobretot en aquells casos atípics o amb característiques poc específiques”, explica la Dra. Beà. I afegeix que, “la combinació d’aquest test amb estudis moleculars i genètics addicionals podria millorar el diagnòstic d’aquestes malalties”.

Referència de l’article:

Improved classification of leukemic B-cell lymphoproliferative disorders using a transcriptional and genetic classifier

Alba Navarro*, Guillem Clot*, Alejandra Martínez-Trillos, Magda Pinyol, Pedro Jares, Blanca González-Farré, Daniel Martínez, Nicola Trim, Verónica Fernández, NeusVillamor, Dolors Colomer, Dolors Costa, Itziar Salaverria, David Martín-Garcia, WendyErber, Cristina López, Sandrine Jayne, Reiner Siebert, Martin J.S. Dyer, AdrianWiestner, Wyndham H. Wilson, Marta Aymerich, Armando López-Guillermo, ÀlexSánchez, Elías Campo, Estella Matutes, Sílvia Beà

Haematologica May 2017, haematol.2016.160374; DOI: 10.3324/haematol.2016.160374