El grup de l’Institut d’Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS) Programació genòmica de les cèl•lules beta i diabetis, encapçalat pel Dr. Jorge Ferrer, ha emprat aquesta tecnologia per identificar zones no codificants del genoma importants per a la diabetis. Els resultats de la recerca es publiquen avui a la prestigiosa revista Nature Genetics. Les tècniques de seqüenciació les ha aportat l’equip dirigit pel Dr. Jason D. Lieb a la University of North Carolina a Chapell Hill (EEUU), tot i que l’IDIBAPS està en procés d’adquisició del material necessari. L’estudi ha estat finançat en part pel CIBER de Diabetis i Malalties Metabòliques Associades (CIBERdem), coordinat des de l’IDIBAPS.
Els illots pancreàtics són les estructures del pàncreas encarregades de secretar insulina, l’hormona essencial per a la correcta regulació del sucre al nostre organisme. El treball publicat a Nature Genetics, amb tres primers signants entre els que hi ha Takao Nammo i Lorenzo Pasquali de l’IDIBAPS, compara les zones actives del genoma de 3 cèl•lules procedents d’illots pancreàtics amb les de 5 cèl•lules no pancreàtiques. L’ADN és una cadena de més de 3.000 milions de nucleòtids, que es troba súpercompactada al nucli de les cèl•lules. Per a què la maquinària cel•lular que fa possible la traducció de proteïnes hi interactuï, és necessari que l’ADN es descompacti lleugerament per a fer-se accessible. Al comparar els resultats procedents dels dos tipus de cèl•lules s’han pogut identificar 3.300 zones fóra dels gens que estan descompactades només als illots pancreàtics. Això significa que es tracta de zones que, tot i no codificar cap gen, són importants per a la traducció de proteïnes en aquestes cèl•lules.
La diabetis és una malaltia complexa que depèn de molts factors, i encara no s’han identificat mutacions genètiques que l’expliquin de forma satisfactòria. Sí que s’han trobat polimorfismes, variacions en la seqüència genètica, relacionades amb la malaltia fóra de les regions que codifiquen per als gens. Amb el mapa que han obtingut els investigadors de l’IDIBAPS es podrà descobrir quines d’aquestes variacions properes als gens poden ser importants per a la malaltia pel fet de trobar-se en zones del genoma actives específicament als illots pancreàtics. De fet, el treball publicat avui ja ubica un polimorfisme habitual en diabetis en una zona activa propera al gen TCF7L2, una proteïna lligada al risc de patir diabetis de tipus 2.