La caracterització de FXTAS en dones ha permès descriure un espectre clínic més ampli que inclou aspectes de neuropatia i símptomes neuropsiquiàtrics. En un treball publicat a Neurology, amb la Dra. Laia Rodriguez-Revenga com a primera signant, el grup de la Dra. Montserrat Milà, en col·laboració amb dos grups de l'Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, han identificat i caracteritzat dues famílies en les quals FXTAS es transmet de mares a filles. En aquestes famílies, a més, s'identifica la demència com un nou tret clínic que afectaria a aquestes pacients.
El treball ha suposat la caracterització molecular i genètica dels casos, així com exàmens neuroradiològics i neuropsicològics exhaustius. Aquest estudi, encapçalat des de l'IDIBAPS - Hospital Clínic de Barcelona, s'ha realitzat en el marc dels CIBER de Malalties Rares (CIBERER) i de Malalties Neurodegeneratives (CIBERNED), una iniciativa que uneix els esforços dels principals equips espanyols en aquest àmbit.