Un equip UB-IDIBAPS, liderat pels Drs. Josep Maria Canals i Jordi Alberch, del Departament de Biología Cel·lular, Immunologia i Neurociències de la Facultat de Medicina, centra des de fa temps la seva recerca en aquest camp. El darrer estudi d’aquest equip, publicat a Molecular Biology of the Cell amb Daniel del Toro com a primer signant, demostra que la mutació de la huntingtina afecta la via lisosomal. En treballs anteriors ja havien posat de manifest que la proteïna intervé en el tràfic de vesícules des de l’aparell de Golgi (The Journal of neuroscience, 2006).
Els nous resultats mostren que quan la huntingtina està mutada els seus nivells disminueixen a l’aparell de Golgi. També baixa la concentració d’una altra proteïna, l’optineurina, impedint la formació d’un complex del que depèn la via secretora. La sortida de proteïnes del Golgi regulada per la clatrina es veu doncs alterada, acumulant-se les vesícules transportadores al voltant d’aquest orgànul. Per visualitzar el procés s’ha utilitzat la tècnica del iFRAP, que consisteix en marcar les proteïnes amb sondes fluorescents i seguir la seva sortida en temps real des de l’aparell de Golgi amb microscòpia confocal.
La principal novetat de la investigació radica en que la huntingtina mutada afecta no només al tràfic de proteïnes cap a la membrana plasmàtica, sinó també cap a la via lisosomal. Aquesta disfunció fa que els lisosomes no rebin els enzims necessaris per realitzar els processos de degradació provocant un increment de vesícules autofàgiques. Les futures investigacions d’aquest equip exploraran el paper de la huntingtina en les alteracions de les vies lipídiques i del colesterol, que també es veuen alterades en la malaltia de Huntington.