COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Cerca
COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Fil de navegació
Clínic Barcelona

Aplicar de forma generalitzada un test en el si del tumor milloraria la utilitat dels programes de prevenció del càncer de còlon hereditari

El càncer de còlon hereditari és una malaltia que, amb el seguiment adequat, es pot prevenir amb èxit. La Síndrome de Lynch, o càncer de còlon hereditari no polipòsic, n’és la forma hereditària més freqüent. Significa entre el 1% i el 3% del total de càncers de còlon i recte, i és una forma que es presenta en persones més joves del que és habitual per a aquest càncer. Per tant, un diagnòstic precoç és especialment important per desplegar les eines de prevenció que permetrien evitar fins a un 80% dels càncers en aquest grup de pacients. Un treball internacional publicat al darrer exemplar de la revista Journal of the American Medical Association (JAMA), i dirigit per investigadors de l’IDIBAPS, l’Hospital Clínic i la Universitat de Barcelona, proposa realitzar un test específic en el si del tumor a tots els pacients de càncer de còlon i recte per tal d’identificar la síndrome de Lynch, cosa que no es contempla en les recomanacions clíniques aplicades actualment. Leticia Moreira i Francesc Balaguer en són els primers signants, tots dos de l’equip d’Oncologia Gastrointestinal i Pancreàtica de l’IDIBAPS que encapçala el Dr. Antoni Castells, director de l’Institut de Malalties Digestives i Metabòliques de l’Hospital Clínic i darrer signant del treball.

L’estudi ha comparat l’efectivitat de les dues estratègies de referència per al maneig del càncer de còlon, conegudes com guies clíniques de Bethesda i recomanacions de Jerusalem, amb l’aplicació en tots els pacients amb càncer de còlon i recte d’un test en el si del tumor (immunohistoquímica i/o inestabilitat de microsatèl·lits) que permet identificar els pacients portadors de les mutacions relacionades amb la Síndrome de Lynch. S’ha fet amb la mostra més gran emprada mai per a l’estudi d’aquesta síndrome, ja que ha ajuntat més de 10.000 casos en el context d’un consorci internacional coordinat pel Dr. Castells. Les mostres procedeixen d’EPICOLON (Espanya), Colon Cancer Family Registry (USA – Canadà – Australia), Ohio State University (USA) i University of Helsinki (Finlàndia). La versió revisada de les guies clíniques de Bethesda, que data de 2004, no va servir per detectar el 12% dels casos de Síndrome Lynch. Les recomanacions de Jerusalem, que recomanen fer els tests en tots els pacients menors de 70 anys, van ser insuficients en el 15% dels casos. Tal com se sospitava, només la realització d’un test al tumor per detectar les mutacions relacionades amb la Síndrome de Lynch en tots els casos de càncer de còlon i recte va permetre assolir una sensibilitat del 100%.

A Espanya es detecten uns 30.000 nous casos de càncer de còlon i recte a l’any. Fins a 900 d’aquests casos podrien ser deguts a la Síndrome de Lynch, la major part dels quals no han estat identificats correctament. Un cop desenvolupat el càncer les estratègies terapèutiques no varien sigui quina sigui la seva causa. La millora respecte a la situació actual la notarien els seus familiars. Per cada cas de Síndrome de Lynch detectat es poden identificar de promig 2 o 3 casos asimptomàtics a la família, els quals entrarien en un programa de seguiment que és més exhaustiu que el que s’utilitza en la població general. Al voltant del 80% dels portadors de les mutacions desenvoluparan un càncer de còlon o recte, i la gran majoria ho faran abans dels 70 anys. En aquests casos el programa de prevenció inclou una colonoscòpia cada any, una inversió que evita fins al 80% dels casos de càncer de còlon degut a la Síndrome de Lynch. Tal i com han demostrat els investigadors de l’IDIBAPS - Hospital Clínic, una part important dels portadors de la síndrome seguiran sense identificar fins que es realitzi de forma universal un test específic al tumor a tots els pacients diagnosticats de càncer de còlon i recte.