El càncer colorectal és una de les neoplàsies més freqüents als països occidentals, essent la segona causa de mort per càncer al nostre país. Els factors genètics i ambientals juguen un paper fonamental en el seu desenvolupament. La susceptibilitat heretada és responsable d’aproximadament el 30% del total de casos de CCR. El càncer colorectal hereditari explica menys del 5% dels casos, i la resta de predisposició heretada podria ser atribuïda a la combinació d’un gran nombre de polimorfismes o SNPs (canvis d’un sol nucleòtid en la cadena de l’ADN). Aquests SNPs són comuns i de baixa penetrança, és a dir, per si mateixos confereixen a l’individu una baixa probabilitat de patir la malaltia. Això sí, en funció del seu nombre i associats amb altres factors, poden augmentar el risc de desenvolupar-la.
Les claus de l’estudi
Recentment, estudis d’associació (Genome-wide association study, GWAS) han identificat 10 variants genètiques comunes de baixa penetrança de susceptibilitat al CCR. “No hi ha una relació de causa-efecte directa entre tenir aquestes variants genètiques i patir un càncer colorectal, però si proporcionen certa susceptibilitat a patir-lo”, expliquen els coordinadors de l’estudi, la Dra. Montserrat Andreu, cap de la Secció de Gastroenterologia de l’Hospital del Mar, i el Dr. Sergi Castellví-Bel, investigador sènior de l’IDIBAPS-Hospital Clínic. L’objectiu de l’estudi es va centrar en establir la correlació genotip-fenotip entre els polimorfismes genètics comuns de baixa penetrança (SNPs) identificats sòlidament en estudis previs i les característiques personals (demogràfiques, clíniques i referents al tumor) i familiars dels pacients afectes de càncer colorectal. En aquest sentit, la Dra. Andreu ens explica que “la identificació d’aquests individus s’ha aconseguit mitjançant la identificació de variants genètiques i, això probablement podrà augmentar la precisió en l’estratificació del risc poblacional i les polítiques de cribratge”. Segons el Dr. Sergi Castellví-Bel “es tracta d’un primer pas important per identificar a través de la genètica el risc de patir una malaltia, i possibilitar així un tractament més personalitzat”.
“Per exemple”, concreta la Dra. Andreu “els resultats obtinguts en aquest estudi han estat replicats en dos grups independents de pacients amb CCR i hem trobat evidència que els pacients portadors de l’al·lel de susceptibilitat de la regió 8q24.21 presenten un major risc d’agregació familiar de CCR i els portadors de l’al·lel de susceptibilitat 8q23.3 presenten un tumor més avançat al diagnòstic. Això suggereix un possible comportament més agressiu del tumor en pacients portadors d’aquesta variant genètica”. El Dr. Sergi Castellví-Bel afegeix que “la interacció entre les variants genètiques 16q22 i 8q24 es troba amb més freqüència en pacients amb antecedents d’adenomes colorectals previs o sincrònics, suggerint un augment del risc de desenvolupar adenomes colorectals en aquests pacients.”