Els motius pels quals algú pot patir un brot psicòtic són diversos i conèixer l’origen d’aquest brot per diferenciar si es tracta d’una malaltia psiquiàtrica o autoimmunitària és clau per proposar un tractament i seguiment de la malaltia adequats. Actualment, el diagnòstic de la psicosi autoimmune per encefalitis anti-NMDAR es fa mitjançant un test d’anticossos que requereix fer una punció lumbar, quelcom que no és fàcil d’obtenir en instal·lacions psiquiàtriques, ni és habitual en una primera valoració.
En un article que acaba de publicar la revista Neurology, científics de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, de l’Hospital Clínic-IDIBAPS i del Centre d’Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), proposen l’ús d’un biomarcador de dany neuronal en sang que permetrà identificar amb precisió i de forma no invasiva si l’origen del brot psicòtic és autoimmunitari o psiquiàtric.
“El nostre estudi pot tenir un gran impacte en la pràctica clínica. Oferim, per primera vegada, un marcador no invasiu que ens permet identificar aquells pacients que tenen més risc de tenir una encefalitis NMDAR, quelcom que no estava disponible fins ara”, explica Luis Querol, neuròleg de l’Hospital de Sant Pau i investigador del grup en Malalties Neuromusculars de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau i del CIBERER. “Comptar amb un diagnòstic immediat gràcies a aquest marcador ens permet proposar el tractament més adequat i saber quan cal fer més proves o monitorar el progrés de la malaltia”, afegeix Lorena Martín, investigadora al mateix grup i una de les primeres autores de l’article.
La majoria dels pacients que arriben amb un primer episodi de psicosi necessiten fàrmacs antipsicòtics, que al seu torn poden desencadenar esdeveniments neurològics adversos indistingibles d’encefalitis anti-NMDAR. Tractar-los sense un diagnòstic sobre l’origen de la psicosi dificulta molt el diagnòstic diferencial perquè els nous símptomes es poden atribuir a una complicació induïda per neurolèptics en un pacient psiquiàtric quan, possiblement podria tractar-se d’una encefalitis autoimmune en evolució.
Alhora, endarrerir les intervencions terapèutiques a l’espera de resultats dels anticossos no seria una opció vàlida, ja que el tractament precoç és un factor important en el pronòstic d’aquests pacients.
La proteïna NfL, un biomarcador cada vegada més estès en neurociència
El biomarcador que proposen els investigadors és la proteïna NfL (de l’anglès, Neurofilament light chain). Els nivells d’aquesta proteïna en sang indiquen dany neuronal i això fa que sigui un bon marcador per diagnosticar i avaluar la progressió o el tractament en moltes malalties neurològiques com l’esclerosi múltiple, les demències o les neuropaties. El principal benefici és que es pot obtenir amb una anàlisi de sang i evitar així tècniques diagnòstiques més invasives, com la punció lumbar.
L’estudi publicat mostra que els pacients joves amb un primer brot psicòtic i uns nivells de NfL per sobre de 15 pg/ml tenen 120 vegades més probabilitats de tenir una encefalitits NMDAR que un brot d’origen psiquiàtric. Per tant, els nivells de NfL en sang poden determinar amb precisió a quins pacients amb un primer brot psicòtic cal realitzar una avaluació neurològica i una punció lumbar.
“Fins ara no s’havia proposat aquest biomarcador per al diagnòstic de l’encefalitis autoimmunitària, només hi ha algun estudi que l’avalua en relació amb la prognosi i la severitat de la malatia”, afirma Mar Guasp, investigadora predoctoral del grup IDIBAPS Patogènesi de les malalties neuronals autoimmunes i una de les primeres autores del treball. “Els nostres resultats demostren no només que és un excel·lent candidat per a un primer diagnòstic i cribratge, sinó que podria ser un bon marcador per a obtenir millors resultats en el seguiment a llarg termini dels pacients quan aquests deixen l'UCI o són donats d’alta de l’hospital”, afegeix Josep Dalmau, cap del grup IDIBAPS Patogènesi de les malalties neuronals autoimmunes i el CIBERER.
L’article compta amb les investigadores Lorena Martín Aguilar, de l’Institut de Recerca de l’Hospital de Sant Pau – IIB Sant Pau, i Mar Guasp, del Clínic-IDIBAPS com a primeres autores i amb la participació d’altres membres de totes dues institucions liderats per Luis Querol i Josep Dalmau. L’estudi ha comptat amb el suport i el finançament de convocatòries de l’Instituto de Salut Carlos III (ISCIII), l’ERA-NET Neuron, la xarxa CIBERER, la Fundació “la Caixa”, la Fundació Edmond J. Safra, la Fundació Cellex, la Fundació Torrons Vicens, el pla estratègic de recerca i innovació en salut (PERIS) de la Generalitat de Catalunya.
Article de referència
Mar Guasp, Lorena Martín-Aguilar, Lidia Sabater, et al. Neurofilament Light Chain Levels in Anti-NMDAR Encephalitis and Primary Psychiatric Psychosis. Neurology. February 10, 2022. DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000200021
