En la roda de premsa oficial celebrada ahir, el Dr. Joan Bladé, hematòleg de la Unitat de Amiloidosi i Mieloma de l'Hospital Clínic de Barcelona i referència mundial en l'abordatge d'aquestes malalties, va anunciar que "hi participaran prop de 1.000 professionals de tot el món, entre hematòlegs, nefròlegs, neuròlegs, hepatòlegs, internistes i cardiòlegs, tots ells implicats en l'abordatge d'aquesta malaltia multisistèmica".
Les amiloïdosis són un grup de malalties causades pel dipòsit d'amiloide -una substància fibril·lar aparentment amorfa- en diversos teixits i òrgans. Hi ha diferents tipus d'amiloïdosi, que es diferencien per la proteïna precursora de la substància amiloide, encara que també es poden classificar segons l'etiologia (hereditària o adquirida) i la distribució dels dipòsits d'amiloide (localitzats o sistèmics). Unes 25 proteïnes poden formar fibril·les d'amiloide.
En tractar-se una malaltia multiorgànica, requereix d'equips multidisciplinaris per al seu correcte abordatge. L’amiloïdosi de cadenes lleugeres (AL) està causada per les cadenes lleugeres de immunoglobulines produïdes en la medul·la òssia. Amb una incidència de 0,9 nous casos per 100.000 habitants i any, és la forma més freqüent d'amiloïdosi i els pacients que la tenen són tractats per l'hematòleg, ja que s'engloba en el camp de les gammapaties monoclonals, igual que el mieloma múltiple.
Generalment, el diagnòstic de l’amiloïdosi "és histològic i depèn de la demostració del dipòsit d'amiloide en els teixits", assenyala Joan Bladé. La biòpsia per aspiració amb agulla fina del greix abdominal "és la tècnica més sensible (80% de sensibilitat), per la qual cosa es considera el procediment d'elecció". Després d’evidenciar l’amiloide, el pas següent serà la identificació del tipus de proteïna precursora per establir el diagnòstic definitiu del tipus d'amiloïdosi. Altres localitzacions on es pot objectivar la presència de l'amiloide mitjançant biòpsia són el recte o la mucosa oral o lingual. En determinades situacions és necessari realitzar una biòpsia renal, hepàtica o fins i tot endomiocàrdica per establir el diagnòstic. "El principal factor pronòstic advers és l'afectació cardíaca en el moment de la diagnosi", assenyala.
Nous enfocaments terapèutics
En aquest simposi "s'analitzaran els nous enfocaments i tractaments que s'estan aplicant en l'abordatge de l’amiloïdosi AL: combinacions basades en bortezomib (fàrmac inhibidor de proteasoma), agents alquilants (grup de fàrmacs emprats en quimioteràpia), anticossos monoclonals i autotrasplantament de progenitors hematopoètics ", apunta el Dr. Bladé. De moment, "el tractament d'elecció de l’amiloïdosi AL en pacients menors de 65 anys amb bon estat general i funció cardíaca preservada, és la quimioteràpia amb melfalan a dosis altes i rescat amb autotrasplantament de progenitors hematopoètics", explica. "En aquells pacients que aconsegueixen arribar a resposta completa, la supervivència pot superar els 10 anys", afegeix. "A la resta de pacients, es continua amb quimioteràpia basada en agents alquilants a dosis més baixes i esteroides (melfalan i dexametasona), juntament amb la realització de controls freqüents per part de l'hematòleg, si bé en els últims anys s'estan començant a utilitzar nous esquemes terapèutics que permetran obtenir millors resultats".
En aquest sentit, els nous fàrmacs més eficaços són l'inhibidor de proteasoma bortezomib i l'anticòs monoclonal antiCD38 daratumumab. Així, les combinacions més eficaços són melfalan / dexametasona / Bortezomid i, en particular, l'esquema denominat CyBorD (ciclofosfamida, bortezomib i dexametasona) associat a Daratumumab.
Pel que fa a l’amiloïdosi per transtiretina (TTR), aquesta pot ser hereditària per mutacions de la TTR, amb manifestacions neurològiques i/o cardíaques, o deguda a l'envelliment de la proteïna i denominada amiloïdosi cardíaca senil. "Avui ja hi ha tractaments per a aquest tipus d'amiloïdosi i cada vegada es diagnostica amb més freqüència i més precoçment gràcies als avenços genètics i de la disponibilitat de tècniques d'imatge més sofisticades", assenyala Joan Bladé.
En el simposi es presentaran resultats de les noves teràpies en investigació, com Tafamidis, inotersen o patisiran, fàrmacs amb mecanismes d'acció nous dirigits a reduir la producció de la proteïna amiloidogénica, interferir en la formació d'amiloide i afavorir la seva degradació, per tal de permetre la recuperació dels òrgans afectats.
Programa científic del Simposi: amiloïdosi A EL i amiloïdosi TTR
El programa científic del XVII Simposi Internacional d’Amiloïdosi reparteix, a parts iguals, el protagonisme entre l'amiloïdosi AL i l'amiloïdosi per TTR, i bona prova d'això és que cadascuna d'aquestes entitats comptarà amb la seva pròpia sessió final de temes candents, però també hi haurà espai per a abordar altres formes de la malaltia.
En total, estan previstes 8 sessions plenàries, 6 sessions per a exposició de 'abstracts' seleccionats i 5 simposis patrocinats per la indústria, on s'abordaran temes com ara la formació, deposició i depuració de les fibril·les d'amiloide; el diagnòstic i maneig de la amiloïdosi AL el 2020; el paper de l'autotrasplantament de progenitors hematopoètics en l'amiloïdosi AL; el tractament de pacients amb amiloïdosi A EL no candidats a autotrasplantament; genètica i ciència bàsica en amiloïdosi per TTR; característiques clíniques i seguiment de la amiloïdosi per TTR hereditària; trasplantament d'òrgans a amiloïdosi sistèmica; o amiloïdosi AA i altres formes de la malaltia.
La conferència d'obertura anirà a càrrec del Dr. Per Westermark (Uppsala, Suècia) i porta per títol "Amiloidosi: classificació i epidemiologia". Seguidament, es donarà pas a la conferència "A la recerca de la cura de la malaltia amiloide", a càrrec del Dr. Giampaolo Merlini (Pavia, Itàlia).
"No hi ha dubte que es tracta d'un simposi exhaustiu en el qual s'analitzaran tots els aspectes relacionats amb l'amiloïdosi i s'incorporaran tots els nous avenços diagnòstics, pronòstics i, particularment, terapèutics", conclou el Dr. Bladé.
