• Idioma actual català
COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
  • Idioma actual català
Cerca
COL·LABORA El Meu Clínic . Aquest enllaç s'obre en una nova pestanya.
Fil de navegació
Clínic Barcelona

Premi a la millor comunicació del congrés de la SSIEM a un equip del Clínic

[caption id="attachment_1666" align="aligncenter" width="500"] D’esquerra a dreta: A. Arias, P. Alcalá, C, Ogg, F. Tort, A. Navarro-Sastre, A. Ribes, A. Font, S. Moliner, P. Briones. Al requadre: Dra J. Garcia- Villoria.[/caption]

L'equip d'investigadors del Clínic format per A. Navarro-Sastre, F. Tort, A. Font, J. García-Villoria, A. Arias, P. Alcalá, S. Moliner, C. Ogg, P. Briones i A. Ribes, de la secció d'Errors Congènits del Metabolisme (IBC) del servei de Bioquímica i Genètica Molecular, ha obtingut el premi a la millor comunicació en el congrés internacional de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), que va tenir lloc a Ginebra els passats 30 d'agost al 2 de setembre. És el primer cop que aquest prestigiós guardó s'otorga a un equip nacional.

En el treball premiat, els investigadors presenten la causa genètica que origina una malaltia infantil fatal que cursa amb encefalopatia i hipertensió pulmonar en alguns casos i que provoca èxitus abans dels 15 mesos de vida: es tracta de mutacions en el gen NFU1 que causen una deficiència en la biogènesi de l'àcid lipoic, cofactor necessari per a l'activitat de complexes multiezimàtics del metabolisme mitocondrial.

L'estudi és fruit de la col·laboració multicèntrica, en la que han participat l'hospital de la Vall d'Hebrón (Drs. Riudor, Arranz i Del Toro), l'hospital Sant Joan de Déu (Drs. Campístol i Garcia-Cazorla), l'hospital de Cruces (Dra. Labayru), l'hospital Ntra. Sra. de Aránzazu (Dr. Landa), l'hospital Niño Jesús de Madrid (Dr. Luís González Gutiérrez-Solana), l'hospital Infanta Cristina (Dr. Vaquerizo), i la Universitat Autònoma de Madrid (Dres. Ugarte i Merinero). Igualment, s'ha comptat amb la col·laboració de la Dra. Elpeleg, de la Universitat Hadash de Jerusalem, i del Dr. Lill de la Universitat de Marburg.